17α-羟化酶%2f17%2c20碳链裂解酶缺陷症的临床与分子遗传学研究.pdfVIP

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2017-08-14 发布于安徽
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17α-羟化酶%2f17%2c20碳链裂解酶缺陷症的临床与分子遗传学研究.pdf

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1弋巡≥}尸、泛∥鲺⑨ 17Ⅸ一羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症的临床和分子遗传学研究聂敏，李玉秀，卢琳，王鸥，许翎岭，胡明明，张葵，李乃适，付勇，李文慧，朱慧娟，张化冰，袁涛，童安莉，于淼，邢小平，孙梅励，陆召麟，张以文中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 1 7仅一羟化酶／”，20碳链裂解酶缺陷症(17仅-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症 7仅-OHD是一种常染色体隐性遗传病，由 (CAH)的一种少见类型，约占CAH中的1％。1 位于10q24．3的CYPl7基因突变引起。其典型的临床表现为低肾素性高血压；低血钾；女 7基因编码P450cl7蛋白，该蛋白具有多种酶性性幼稚、原发闭经；男性假两性畸形。CYPl 的催化活性，在肾上腺类固醇激素合成中的17仅一羟化和”，20碳链裂解两种反应均由该酶催化。根据临床表现的不同，170【一OHD可分为17仅一羟化酶／”．20碳链裂解酶完全性联 7O【一羟化酶／”，20碳链裂解酶部分性联合缺合缺陷症(以下简称完全性联合缺陷症)，1 陷症(以下简称部分性联合缺陷症)和孤立性”．20碳链裂解酶缺陷症(ILD)三种类型。 1 7 7基因 7基因突变导致1O【-OHD，目前HGMD总结的CYPl 988年Kagimoto等首次报道了CYPl 突变已超过70种。 7Ⅸ一OHD患者，其中完全性联合缺陷症患北京协和医院自1978年至今已诊治了53例1 者47例，部分性联合缺陷症患者4例，ILD患者2例。所有患者的社会性别均为女性，染色体明显低于正常，促性腺激素(LH、FSH)水平反馈性增高。4例部分性联合缺陷症患者中．经的46XX患者没有高血压和低血钾，激素测定及ACTH兴奋试验结果表明4例患者均存在部分的1 压，低血钾，都有反复发生的卵巢囊肿。激素检测显示皮质醇和ACTH水平正常，孕酮和 1 7仅一羟化酶活性，而”，20碳链裂解酶活性缺陷。馈性增高，表明2例患者体内均有1 1 9 7基因突变检测．共检测到了1 我们对其中的36名患者及其部分亲属进行了CYP 1 种突变，包括12种错义突变，2种缺失突变，2种剪切位点突变和3种复合突变。其中1 协和临床内分泌代谢论坛 Forum PUMCHC||nEndocrinolMetab F，418X；Y329K，418X；P428L：种突变均为我们首次报道，分别为l259H．274X；L361 GT突变为Gc： 25Q；R496C：R362C；H373L；Del 报道的突变类型为R96Q；R96W；R1 D487一F489：Del 7 7基因突变类型，共检测至IJ47个CYPl K(325／326／