中国脊柱关节炎和强直性脊柱炎的规范监测和研究展望.pdfVIP

2 中山大学学报(医学科学版) 第 36卷 目的；开发和验证诊断和疾病监测工具 ；改善疾病 预后。在世界范围内，使我们对脊柱关节炎和强 2 遗传因素研究的线索 直性脊柱炎的认识越来越深刻 [。2014欧洲抗风 湿联盟 (EULAR)会上，专家们首次提出了SpA 目 SpA和As是遗传相关的复杂疾病。它具有以 标治疗的策略，其中，首要 目标是根据疾病活动 下特点：遗传模式尚未完全确定，群体遗传异质性 度调整治疗方案，达到维持疾病缓解或持续的低 强 ，多基因参与，单一基因作用可能微弱 ，同时还 疾病活动状态 ，可有效优化短期和／或长期的治 受一组环境因素作用。其中遗传因素在复杂性状 疗结果。炎症的消除被认为对达成治疗 目标是非 疾病的发生中起重要作用．可能还有多个微效基 常重要的。该类疾病的致病机制的近年研究焦点 因参与其中[2-5]。 围绕患者机体内在的遗传易感致病基因和它们相 2009年，我们首次采用分离分析法，发现我 应的功能研究也有了新的突破 。然而，临床上还 国AS大家系部分 AS可以通过常染色体显性遗 有很多实际问题未能解决；理论上，遗传和环境 传传递致病基因的，遗传外显率约为0．54。遗传相 如何影响着疾病的发生和发展。还很迷茫 ；该类疾 关疾病的遗传模式研究近年发展迅速 ．研究方法 病是一种复杂的疾病，对于患者的跟进随访 。我们 随着遗传学和基因组学的发展不断更新。近年新 需要监测什么?为了达标治疗 ，我们如何努力? 的遗传模式分类和参数也在该软件有所更新 [， 作为风湿病的专科医生 ．面对如此多的迫切需 其功能强大且综合，我们围绕一对同源染色体上 求 ，聚焦定位展开今后研究任重道远 ，本文的资 的两个等位基因，在减数分裂中进入不同的生殖 料的分享希望能够提供新的思路和信心。 细胞，从而导致分离行为的理论 ，采用遗传统计学 的复合分离分析方法来探讨中国汉族强直性脊柱 1 我国SpA和AS流行病学现状 炎家系的遗传模式。进一步验证强直性脊柱炎家 族史阳性的家系按一定的遗传模式具有明显的遗 我国脊柱关节炎研究领域近年有非常显著的 传效应，与患者血缘关系越近，患病率越高。部分 进展。2009年 以来 ASAS相继确立了关于两类 家系存在常染色体显性遗传模式 ，部分家系可能 SpA[中轴型 SpA(axSpA)和外周型 SpA(pSpA)] 是以多基因／多因素遗传模式 7_]。 的诊断分类标准和概念。美国国家健康及营养调 2005年以来 ，随着人类基因组计划和人类基 查部门 (NHANES)2009—2010年展开了调查并发 因组单体型图计划的相继完成．以及高通量基因 现，在美国axSpA的患病率至少达0．9％～1．4％。 分 型技 术 的飞速发 展 ．全 基 因组关 联 研究 我们的国内调查资料也显示 ，SpA的患病率达 (Genome—wideassociationstudy，GWAS)方法被广 0．9％左右。估计我国有SpA患者约 1000万人，其 泛应用到多种复杂疾病的遗传学研究中去 。发表 中80％是青壮年患者 。我国该类疾病平均延误诊 的文章量逐年攀升，取得了一系列研究成果。至 断和治疗的时间还长达6-4年，许多早期的病人 今，AS的GWAS研究取得了令人鼓