孤独症核心家系广泛表型的临床的研究.pdfVIP

全里垄亘堑塑!!型堂查竺堕垒堡茎笙墨 的社会心理因素与ODD的形成相关。本研究显示ODD组与对照组之间额极功能还没有质的区别。 结合以上研究综合考虑，本研究结果提示ODD儿童可能是后天不良环境导致的一种额极及其相 关区域的神经发育的延迟。 通过本研究可以看到：对ODD儿童早期进行有效的干预，给予良好的引导，减少不良因素的 影响，对患儿康复和防止进一步发展为严重的品行障碍、反社会人格障碍、物质成瘾、青少年犯 罪等有重要借鉴。 孤独症核心家系广泛表型的临床研究 邓红珠 邹小兵掌 李建英 唐春 岑超群 梁亚勇 (中山大学附属第三医院儿童发育行为中心，广东广州510630) 摘要：【目的】探讨孤独症先证者的核心家系孤独症广泛表型(aAP)主要表现的组成及其意义，为进一步遗 传研究建立基础。【方法】应用家系调查表和BoRon孤独症广泛表型的操作定义手册，对300例孤独症先证者和 100例非孤独症儿童的核心家系进行筛查，对符合BAP定义的双亲进行总结和分类，比较两组BPA发生率及主 中涉及社交障碍表型最多，其次是语言认知障碍，不适当行为最少。(2)孤独症先证者父亲存在BAP97例次，明 ， 显高于母亲32例次。孤独症先证者父亲社交障碍、语言认知障碍表型的发生较对照组父亲明显增高(P均0．01)t 先证者母亲除社交障碍表型的发生较对照组母亲明显增高(P=o．035)外，余两种表型的发生与对照组相比无统计学 差异。【结论】BAP在孤独症核心家系中存在，以先证者父亲的发生率较高和严重性程度较重，主要表现为社交 障碍和语言认知障碍，提示BAP应纳入将来的孤独症遗传学研究。 【关键词】． 孤独症； 孤独症广泛表型； 儿童 孤独症是一种严重的神经发育性疾病，以语言障碍、社交障碍、重复刻板行为和兴趣为主要 特征。目前病因未明，有大量证据表明孤独症的发生与遗传因素密切相关，遗传度超过90％，但 在遗传学研究中其表型的界定仍存有争议。国外许多家系和双生子研究提示孤独症先证者的亲属 中，行为表型的发生率较一般人群明显升高。我中心对300例孤独症患儿一级亲属广泛表型表达 的方式、严重性程度等进行调查，现将结果总结如下。 l对象与方法 1．1研究对象 2000年1月至2005年12月在我院儿童发育行为中心就诊的孤独症患儿及其血缘父母。患 儿均符合美国精神障碍诊断和统计手册(DSM．Ⅳ)儿童孤独症的诊断标准；排除结节性硬化、 多发性神经纤维瘤；苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征等代谢性疾病或染色体病和明显的中枢神 均(5．67±3．18)岁。孤独症患儿均无同胞，其父母各300例。孤独症患儿父母文化程度：小学 人，行政干部151人，技术人员239人，个体户57人。对照组：同期在我院留医的非孤独症儿 72 全里垄童堑垄些型兰查婴堕全堡茎篓堡 童，他们的智力水平、行为特征以及学龄期儿童在校学习正常。对照组儿童100例，其中急性支 气管炎11例、支气管肺42例、急性胃肠炎35例、地中海贫血5例、病毒性心肌炎4例、急性 对照组儿童亦均无同胞，其父母各100例。 1．2研究方法 广泛表型的纳入标准：符合BPASS孤独症广泛表型标准的亲属；排除先天聋、先天盲、严重的社 会环境剥夺等并非由共同遗传因素所致类似孤独症表现。孤独症核心症状包括语言障碍、社交障 碍和行为异常，BPA操作定义的界定是指具备这三种特征中的任何一种或同时具备两、三种亚临 床表现的亲属，其社会功能未明显受损，未达到任何精神疾病的诊断标准。具体可分为认知(语 言交流)缺陷为主的广泛表型、社交功能缺陷和不适当行为为主的广泛表型。(2)自编调查问卷。 由美国国立精神卫生研究所制定的《遗传研究诊断问卷》(DIGS)简化改变而成，内容包括患儿 的一般情况(姓名、性别、年龄)；父母姓名、年龄、职业、文化程度；同胞情况，调查孤独症 相关疾病种类，绘制家系图谱。 方法：由研究者与孤独症先证者及其父母、对照组儿童及其父母进行详细面谈或电话访谈后 完成上述问卷，了解先证者一级亲属中是否存在语言、认知、社交、情感发育、行为等方面的异 常，并与对照组儿童进行对照，据BPA操作定义区分为：认知或语言交流缺陷；