遗传性脊髓小脑共济失调3型MRI检查的应用及进展.pdfVIP

中国神经免疫学和神经病学杂志 2015年 3月第 22卷第2期 ChinJNeuroimmunol8LNeurol2015，Vo1．22，N0．2 遗传性脊髓小脑共济失调 3型 MRI检查的应用及进展 朱杨帆 陈涛 杨丹 张林明 梁丽拼 摘要 ： 脊髓小脑性共济失调 spinocerebellarataxia，SCA 是一组 以迟发、进展性小脑及其传人和传 出连接 功能退化为特点的遗传性神经系统变性疾病，该病根据基因、染色体位点及生化产物可分为 SCA1-SCA29等 约 3O种，中国发病率最高的亚型为脊髓小脑性共济失调 3型 spinocerebellarataxiatype3，SCA3 ，其具有渐进 性、隐匿性、遗传早现等疾病特点 ，但早期临床症状、体征不典型，该病临床体征与多发性硬化、多系统萎缩等疾 病存在重叠性 ，难以通过临床体征来确诊 SCA3。早期确诊 SCA3并尽早针对性治疗有重要意义 。近年来 ，MRI 在 SCA3的诊 断、鉴别诊断、病情变化与神经系统结构异常病变的位置相关性方面有进一步的研究及发现 ，其 中 常规 MRI扫描主要提供基础解剖结构成像及功能影像学成像基础信息，基于体素形态学分析 VBM 、扩散张量 成像 DTI 、磁共振波谱成像 MRS 则对病变 中脑实质代谢、微结构、血流灌注等变化有着较高的敏感性，本文 对多种影像学技术在 SCA3中的应用进行综述 。 关键词 ：遗传性脊髓小脑共济失调 ；sCA3／MJD；磁共振成像 中图分类号：R744．049 文献标识码 ：A 文章编号2015 02—013003 脊髓小脑性共济失调 spinocerebel1arataxia， MRI运用于 SCA3的协助诊断、明确病变位置、发 SCA 是一种 隐匿性 、进行性 、高度遗传异质性神经 现病情变化及进展与脑实质结构受损 之间的关联 系统变性病 ，主要 累及人类 中枢神经系统 ，目前发 性等方面均有新的进展 。既往 MRI技术主要用于 现的 SCA1—29等若干亚型均为单基 因遗传病 ，多 解剖形态、信号改变 的观察 ，近年在受 累脑实质 的 为常染色体显性遗传 ，临床共 同表现为成年期发 代谢、微结构、血流变化方面有 了更多应用 。本文 病 、常染色体显性遗传 、共济失调等 ，以及连续数代 对多种 MRI技术在 SCA3诊断、鉴别诊断、病情进 中出现发病年龄提前和病情加重 遗传早现 。我 展监测中的应用进行综述 。 国常见的 SCA亚型为 SCA3，即马查多一约瑟夫病 MRI依靠对氢离子的核磁共振成像 ，无 电离 Machado—Josephdisease，MJD ，其基 因突变位点 辐射 ，对机体没有不 良影响 ，对软组织有较好 的分 在 14@4．3-q32，以小脑性共济 失调 、锥体 系及锥 辨力 ，对颅脑、脊髓 、心脏大血管 、关节骨骼、软组织 体外系症状 、进行性眼外肌麻痹 、远端肌萎缩 、面肌 及盆腔等成像效果 良好 ，它可以直接作出横断面、 搐颤、突眼等为临床特征_l1]，具有遗传早现及父系 矢状面、冠状面和各种斜 面的体层 图像 ，能得到其 不稳定倾 向，该疾病具有渐进性 、隐匿性特点 ，早期 他成像技术所不 能接近或难 以接近部位 的图像 。 临床症状 、体征不典型，而且临床症状及体征与多 常规 MRI通常包括 T1wI、T2WI、T2液体衰减反 系统萎缩 、肌萎缩侧索硬化 、多发性硬化等疾病多 转恢复序列 FLAIR ，功能成像主要有扩散加权 有交集 ，影响临床医师确诊。近年就诊患者年龄逐 成像 diffusionweightedimaging，DWI 、基于体 渐年轻化 ，因疾病 的隐匿性及交叉性 ，早 中期临床 素形态学分析 voxel—basedmorphometry，VBM 、 常不能诊断 ，需要基 因检测方能诊断 ，大 多数患者 扩散张量成像 diffusiontensorimaging，DTI 、磁 确诊时已处于病程 中晚期 ，生活质量受损严重。随 共振波谱成像 magneticresonancespectroscopy， 着神经影像学在该病中的进一步研究应用 ，磁共振 MRS 、区域 脑萎 缩 的定量 测 量 magneticreso— 成像 MRI 等多种影像学技术在对疾病 的诊治及 nancevolumetry，MRV 等 。 病情进展的判断 中发挥 了重要作用 。国内外对于 1 常规 MRI doi：10．3969／j．issn．1006—2963．2015．02．014 常规 MRI主要用于检测 SCA3受累脑实质结 基金项 目：云南省科技厅 自然科学基金应用基础研究项 目