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神经元钙传感蛋白R102Q突变体的动力学构象特征.pdf
中国组织工程研究 笫 19卷 笫 2 2015—01—08出版
ChineseJournalofTissueEngineeringResearch January8，2015 Vo1．19，No．2 W~I／tV．CRTER．org
神经元钙传感蛋I~R102Q突变体的动力学构象特征
朱玉珍，张庆文(上海体育学院体育教育训练学院，上海市 200438)
文章亮点：
1此 问题 的已知信息：神经元钙传感蛋白单一氨基酸突变会导致相关精神病学疾病，在对 自闭症患者基因测 朱玉珍 ，女，1978年生，
序的过程中，识别出神经元钙传感蛋 白第 102个氨基酸精氨酸 ARG102突变成谷氨酰胺 Glul02，这一突变 上海体育学院在读博士，
主要从事运动相关蛋 白及
引起结构和功能的缺失。
体育教育训练学研究。
2文章增加的新信息：神经元钙传感蛋白R102Q突变导致蛋白结构中的螺旋和盐桥发生改变，从而降低 L2
的柔性，改变 C端尾部 L3在疏水 口袋 中的位置 ，使其更加舒展。 通讯作者：张庆文，教授，
3临床应用的意义：神经元钙传感蛋白R102Q突变引起其结构和功能改变的具体原因的确定，从分子的层面 博士生导师，上海体育学
和结构的视角，为与R102Q突变相关 自闭症 的诊断和治疗提供理论参考 。 院体育教育训练学院，上
海市 200438
关键词：
组织构建；组织I程：神经元钙传感蛋白：} o2Q突变：盐{秀： 自阚症：神经系统：分子动力学
doi：l03969j／issn2095-4344
主题词： 2015．02．012
神经细胞钙离子传感蛋白爱类；氨基酸类：突变 ：神经元 h【ttp：llwww．crter．org】
摘要 罢 ：。伯
背景：神经元钙传感蛋白参与多种生理功能，在大脑皮质不同脑区都有很高的分布。在 自闭症患者基因测序 文章编号：2095-4344
中识别出神经元钙传感蛋 白第 1O2个氨基酸精氨酸ARG102突变成谷氨酰胺 Glul02(R102Q)。实验研究显 (2015)02-00225-06
示，R1O2Q突变对神经元钙传感蛋 白局部区域影响很大，发生本质性的构象改变。
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