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庆祝中国超声诊断50年暨第十届伞国超声医学学术会议 论文汇编
(III-C093)
超声引导羊膜腔穿刺产前基因诊断脊髓性肌萎缩症
福建医科大学附属第一医院超声影像科
刘新秀 吴志英 王柠叶真 陈玲甘玲陈树强 曾锦树叶小剑 庄勇
目的采用超声引导羊膜腔穿刺产前基因诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)。
方法对17例孕17--20周、有生产过经临床病史、肌电图及肌肉活检组织化学染色检查、基因诊
断确诊为脊髓性肌萎缩症患儿病史的孕妇,经系统超声检查排除明显的胎儿结构异常,在超声引导F用
存基因(SMNl)是否有缺失,并用STR连锁分析法排除母血的污染。
结果
基因未见缺失,足月产后随访出生后情况良好;17例羊膜腔穿刺均一次穿刺成功,术后无一例出现羊膜
破裂、自然流产、感染、羊水栓塞、胎儿损伤等并发症。
结论超声引导行羊膜腔穿刺抽取羊水是产前基因诊断脊髓性肌萎缩症获取标本的安全有效途径,
值得在临床推广应用。
基层医疗机构产科超声检查和诊断规范化探讨
湖北省仙桃市计划生育服务中心超声科 路爱华
随着超声技术的发展,超声检查由于具有方便、实时、在常规下安全、无创的优点在产科已经成为
一项最基本的常规性检查项目,在孕产期保健中发挥了重要作用。但是随着社会的发展和人们自我保护
意识的提高,在产科超声检查中,关于畸形儿的筛查和漏诊所引发的医疗纠纷所占的比例也处上升趋势,
且绝人多数集中在县区级医疗机构,因此在县区级医疗机构加强产科超声检查和诊断的规范化不仅能够
提高畸形儿的检出率,而且还能最大限度地规避医疗风险,减少医疗纠纷的发生。下面就如何在基层医
疗机构加强产科超声检杏和诊断规范化进行初步的探讨。
1 产科超声检查存在的风险因素
1.1在技术上存在风险的客观因素
1.1.1技术水平存在差异
检查人员技术水平存在参差不齐,对畸形儿的诊断率存在较大的差异。
1.1.2仪器分辨率存在差异
由于仪器的分辨率、穿透力等仪器性能存在较大差异。对畸形儿的诊断率也存在一定的著别。
1.1.3不同孕期检查对畸形检出率存在差异
检查胎儿畸形的最佳时期是在孕18--24周,随着胎儿的发育长大,虽然很多畸形也随着长大,但是
影响诊断的不利因素也会相应增加,反而不利于某些畸形的观察。部分畸形的观察具有时效性,更增添
了观察的难度。如膈疝,在无内容物疝入时难以观察到,当内容物疝入时才比较容易观察到,对检查的
时问也具有不确定性。 .
1.1.4技术手段还不能完全排除所有的畸形
尽管超声检查能够检山大部分胎儿畸形,对胎儿可以作出全面、详细的评价,但是诊断性超卢检奄
毕竟只是一种间接的医学影像学检查方法,也存在一些误区、伪像和局限性。对一些没有明显形态学改
-406. 第四部分 妇产类
变的畸形诊断存在困难。一些外在因素,如孕妇腹壁过厚、羊水过少、胎儿大小、胎儿位置、胎儿活动
及骨骼声影等,都将影响到超声检查的效果,不能错误地认为每次的超声检查可以对胎儿畸形进行排除
性诊断,期望通过一次超声检查就能将所有胎儿畸形检测出来的想法是不正确的。
1.1.5诊断报告不规范
超声虽然已广泛应用于产科临床,但有关对基层医疗机构产科超声检查的具体内容和检查规范等方
面的资料还比较少,在全国尚未完全形成统一的认识。由于没有具体而规范的要求,多数医疗机构常根
据自己的特点、习惯和技术水平设定各自的检查范围与内容,以致全国各地具有较大差异性。由于报告
不客观、不规范而引发的医疗纠纷在全国各地也屡屡发生。
1.2认识上存在风险的主观因素
1.2.1期望值与现实存在一定的差异
公众对超声检查期望值过高,尤其是产妇及其家属更是如此,他们并不清楚超声对不同畸形的实际
检出率,总误认为胎儿超声检查未发现异常就意味着胎儿一切正常。有些媒体对漏诊胎儿畸形的报道,
只强调做了超声检查,却不管在孕期哪一阶段检查、哪级医疗机构检查;至于超声究竟能见到什么、意
义何在避而不谈,总之出生了畸形儿都是医生的责任,没有履行注意义务。
1.2.2检查要求和检查目的存在认识上的误区
对临产孕妇,临床明确超声检查仅需了解胎位、羊水、胎盘、脐带等情况,如果要求检查者发现所
有的畸形,那是完全不切实际
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