基于本体的转化医学信息组织表达方法的探索.pdfVIP

P-29-0026 在 GEO 中部分记录中含有病人临床信息。例如，GEO 中 基于本体的转化医学信息组织表达方法的探索 GSE2019 号系列中有数百个样本，每个样本的Description 崔雷 王馨婷∗ 字段都有临床信息的注释，包括病人的年龄、性别、种族、 肿瘤的病理分期、分型等等（见图1）。 1 前言 转化医学是指将基础研究人员和临床医生的研究成 果整合起来，将其直接应用于病人身上，转化医学研究的目 标就是探索如何跨越从实验室到病床的屏障。由于医疗实践 的初衷就是尽可能多地利用知识和数据来治愈病人，所以转 化医学不是什么新的概念，只是随着最近20 年信息科学技 术的发展，开展转化医学研究的条件愈发成熟起来。 特别是高通量分子技术的发展，产生了大量的、复杂 的、而且是动态的数据，利用这些来自于基础科学实验室的 数据的研究论文也越来越多，这些文献所提出的理论改变了 我们对人类疾病的理解，并且对病人的治疗发挥了直接作 用。因此说，高通量分子技术的进步给生物医学的发展带来 了机遇，尤其是给转化医学(TranslationalMedicine)研究 带来了新的契机。 如何开展转化医学研究？关键的步骤之一就是将来 自实验室的基因表达数据与患者的临床特征衔接起来。 以乳腺癌为例，作为女性多发癌症之一，其诊断和治 疗研究具有十分重要的意义。一直以来，人们普遍认为乳腺 图1 GEO 中GSM325788 号记录的患者临床信息字段 癌是一种异质性疾病，有必要对乳腺癌进一步分类以实施个 这些基础研究的记录中包含了病人的临床数据，潜在 性化治疗。在现有的知识水平上，临床医生可以根据肿瘤的 地把基础研究与临床实践联系了起来，对于开展转化医学探 临床特征(如肿瘤的大小、淋巴结转移、远隔转移以及组织 索具有重要的意义。因此，如何组织和表达基因表达数据库 学表现)、病人特征(如年龄、吸烟史和月经状况)以及免疫 中的临床特征数据，尤其是这一研究领域所涉及到的基本术 组织化学特征(如ER、PR、ERBB2)等患者临床特征信息，大 语、概念以及这些概念间的关系，是检索、存储、组织和利 致估计肿瘤行为，并为判断预后和对治疗的反应提供帮助。 用数据库中来自不同实验室的患者临床数据的前提，也是今 因而，患者临床特征是乳腺癌预后和治疗的重要因素。两组 后开发相关知识库的保障，更是进一步开展转化医学研究的 病人基因表达的某些差异可能是由其他因素(如年龄)，而不 基础。 是靶向因素(如治疗) 造成的。 正是基于上述原因，本研究提出建立一个本体来规范 然而，在对癌症患者的肿瘤标本的微阵列数据进行分 表达临床信息/知识。 析的时候，往往把患者间的临床特征上的差异降到最低。例 近年来，随着本体(Ontology)研究的逐渐成熟，本体 如，在有关治疗的微阵列实验研究中的设计中，尽可能选择 技术被越来越多的研究领域所接受，已经成为整合和解释生 年龄没有显著差异两组病人。由于微阵列研究往往费用比较 物医学数据的重要工具技术[1]。简