珠三角地区一个遗传性易栓症家系的家系调查与表型初探.pdf

第八次全国中西医结合血瘀证及活血化瘀研究学术大会论文集 珠三角地区一个遗传性易栓症家系的家系调查和表型初探 李红珂杨洪涌梁毅 广州中医药大学第一附属医院(广州，510405) 近年来，国内外有关遗传性易栓症的研究逐渐增加，但相关的病例报道仍较匮乏。近年来，我们对经 广州中医药大学第一附属医院血液科诊治的本病患者及家族共38名成员进行了家系调查及临床研究，现 将初步报道如下： 1对象和方法 1．1研究对象 包括确诊病例在内的4代共38名成员，其中与确诊病例有血缘关系者27人。 1．2调查方法 对所有家系成员进行基本信息的收集，并询问既往疾病史，有针对性的进行专科系统体格检查。 1．3标本采集 用一次性采血针抽取该家系共25名成员外周血每人8ml，枸橼酸钠真空管抗凝。将抗凝全血于低温离 岁以下者3人，都暂不留取血液标本。 1．4检测方法 1．4．1凝血功能等常规项目筛查 凝血五项及抗凝血酶活性均由广州中医药大学第一附属医院检验科代为检测。 1．4．2危险因子检测 采用酶联免疫法，包括血浆蛋白、血浆游离蛋白S、凝血因子XII、PAT一1因子的含量测定。 1．5统计分析方法 根据调查所得的家系信息，使用Cyrilic3．0软件绘制家系图，用SPSSl3．0进行数据的统计描述， 用S表示数值变量资料。 2结果 2．1一般资料汇总分析 2．1．1家系成员的性别构成 此家系四代有血缘关系者共27人(其中患病已故的II：4，也包含在内)，其中男性成员共18人，女 性成员共9人。男女自然构成比例不平衡，男女比为2：l(具体参见图1)。 137 第八次全国中西医结合血瘀证及活血化瘀研究学术大会论文集 - 图l遗传性易栓症家系图(含标本编号) 图例说明： 口健康男性 ■患病男性 。健康女性 ●患病女性 口已故男性 ／所指为病例一 2．1．2总体年龄分布的描述 直系血亲27人中，1人死亡，现4代共26名成员，第1代有一人，为病例一之祖母，也是该家系中 追溯致病基因携带者的源头，再向上已无法求证。第1I代中有6名成员，其中4名发病。第1II代中有15 名成员，只有3人发病。第Ⅳ代中现有成员4名，年龄都较小，都在11岁以下(参见表1)。 表1 家族现存26名成员各代的年龄分布 2．1．3患病率比较 此家系四代有血缘关系者共27人，总患病人数9人，家系内总体患病率为33．33％。其中男性患者 群体内部，女性患者的患病率是男性的2倍多(参见表2)。 表2家系人员总体患病率统计 2．1．4首发年龄比较 对家系中已发病的9名成员进行分析，包括己故成员1名。 据大多文献报道，遗传性易栓症的首发年龄在45岁以前。而本易栓症家系中，除1人外，其他成员 30岁之前发病，更充分体现出遗传性易栓症的特点(参见表3)。 138 第八次全国中西医结合血瘀证及活血化瘀研究学术大会论文集 表3 已发病9名成员的首发年龄段的对比 2．1．5发病特点的比较 9名患病成员中，均有下肢深静脉血栓形成，但栓塞血管及范围不尽相同，具体表现及病情也轻重各 异，诊断手段也所不同(具体参见表4)。 表4已发病9名成员的首发症状及影像学检测的对比 2．1．6实验室检测统计 2．1．6．1一般凝血功能及抗凝血酶活性检测 具体数据见前，此部分数据中抗凝血酶活性均正常，而凝血五项也大多在正常范围之内，并无特异。 部分成员凝血时间延长可能与其服用某些活血化瘀中成药有关。 2．1．6．2危险因子测定 利用SPSSl3．0软件对四组原始数据进行统计描述，参见表5。 139 第八次全国中西医结合血瘀证及活血化瘀研究学术大