Ehlers-Danlos综合征患儿的运动障碍与遗传、病理特征的初步探讨.pdfVIP

首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 学术论文 Ehlers-Danlos综合征患儿的运动障碍与遗传、病理特征的初步探讨毋 韩春锡·江贤萍· 周琳瑛2刘文晴1廖建湘1 1．深圳市儿童医院儿科研究所，广东深圳518026；2．福建医科大学基础医学院病理学系电镜室，福州， 福建350004) 通讯作者：韩春锡，男(1960．)，深圳市儿童医院神经肌肉病研究室，医学博士，副主任医师，主要从 事神经肌肉病、癫痫的临床和基础研究。E．mil：cxhan60@126．c锄 ·基金项目：深圳市儿童重症疾病诊断实验室研究项目 【摘要】目的探讨Ehlers．Dalllos综合征(EDs)的运动发育障碍、遗传、皮肤．骨骼肌病理 特征。方法对1例经典型EDS患儿的病史、临床表现、基因以及病理特征和随访2年结果进 行回顾性分析。结果患儿表现为皮肤弹力增加，关节伸展过度，四肢肌张力减低，运动发 育里程碑明显延迟。然而，随着年龄的增加，运动状态逐渐得到改善。皮肤病理改变为皮肤 真皮层变薄，胶原纤维数量减少，排列疏松、紊乱，弹力纤维数量增多并呈颗粒状纤维断裂 改变。电镜下，胶原纤维大小不等。COL5A