广东韶关市城镇人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查.pdfVIP

湖南师范大学学报 (医学版) 　2005 ,2 ( 1) ( ) 4 0 J of Hunan Normal Univ Med Sci α β 广东韶关市城镇人群 和 地中海 Ξ 贫血的分子流行病学调查 1 2 1 2 1 2 1 2 陈亚军 ,贾世奇 ,陈培院 ,李莉艳 ,夏玉英 ,莫秋华 ,龚小倩 ,徐湘民 ( 11 韶关 市妇 幼保健院 ,广东 韶关 　51202 6 ;2 . 第一军医大学医学遗传学教研室 ,广东 广州 　510 515) α β ( ) [ 摘要] 　目的 : 调查广东省韶关市城镇人群中的 和 地中海 贫血 简称地贫 的携 带率 、基因突变类型及其 分布特征 。方法 :连 续收集 1006 例父母双方或一方为韶关 市户籍人 口的新 生儿脐 带血及 1597 例韶关 市城镇人群 α β 婚检育龄成人的外周血分别进行 和 地贫调查 ;所有样品均进行 RBC 参数和血 红蛋白电泳分析 , 以 Hb Bart ’s 作 为诊断α地贫的阳性参考指标 ; 以MCV 80 fl 和 HbA2 ≥ . 5 %为 β地贫 阳性表型指标 。α和 β地贫的确诊采用基因 α 分析 ,对所有脐血 Hb Bart ’s 阳性样品用 gap2PCR 和 RDB 法进行 地贫基因分型 ,并在所 有被检样品 中进行两种 常 .7 4. 2 见静止型α地贫基因 (2α 和2α ) 的分子筛查 。β地贫阳性样品采用 RDB 法进行 18 种中国人常见及少 见 β地贫基 β α 因诊断 ;未 知突变采 用 PCR2SSCP 和 DNA 直接测序法进行分析 。此 外 ,为调查 地 贫复合 地贫 的存在 状况 , 所有 经基因分析确诊的 β地贫 阳性样品均进 行了 中国人 4 种常见 α地贫基因的分析 。结果 : 在 1006 例脐 带血样本 中 , α ( SEA 检出 Hb Bart ’s 阳性样品 64 例 ;经基因分析 ,100 例被确 定了 地 贫基 因型