新生儿筛查实验技术.pdfVIP

专题讲座 Lu 各型。(0)BH。灸荷实验能快速区分经典型PK 见及胎外组织酶活性测定对有风险的孕妇进行产 前诊断。 和BH。缺乏症。r]服台成HH。7．5mg／kg或静脉 给予HH。2n、g／kg后4至8小时若血P¨下降， 7．分子生物学研究：DHPR的基因位于 说明患者是BH。缺乏症。DHPR缺乏在此剂量F 4plj．】～】6．1．至少已发现lj种不同的突变等位 基因；6 Phe下降不明显，若将BH．口眼剂量加大至 PTPs的基闻位_F】lp，巳发现有7种 20“g／kg时．Phe明显下降。(3)干血纸片法 突变等位基因；PcD的基困位于loq。有2种突变 DHPR测定对诊断DHPR缺．乏较常片J。 等位基因．以上三个基凶均已被克隆。GTPcH基 5．治疗：采用BH、、L一多巴、5一羟色腑联困尚未被克隆．推测位r14q¨。 台治疗。BH；2一】omg／kg／day．I。～多巴 三、非PKU高苯丙氨酸血症 (carbid。pa)j—j5。g／kg／day，j～羟色胺3一 l3“g／kg／day。从小剂量开始逐渐增加并根据病 又称持续性HPA或轻型HPA，PAH活性较 情适当地凋整投药量。对DHPR缺乏症患者按2 一】omg／kg，7day最服用BH；还不能使血PhPr 降至正常时，可加大剂量至lo20nlg／k／day或的临床表现与PKu相似。轻苦接近正常。诊断以 同时采用低rhe饮食治疗。另外DHPR缺乏症患 临床表现及血Phe浓度为依据，严重者治疗方案 者最好每天加服5一ljmg叶酸。 与PKu相同，此璎HPA预后较佳。 6．产前诊断：可通过分析羊水中蝶呤谱和胎 新生儿筛查实验技术 卫生部临床检验中心王治国 Scree 新生儿筛查(Neonatalning)系指对一样也便于运送，这为开展大规模人群筛查提供了 些代}射性、内分泌性疾病，在新生儿期症状未出 基本条件。从而PKu的新生儿筛查开始正式实 现前，用实验筛查出来，经及早治疗。可防止机 施。 体组织器官不可逆损伤，从而减少残疾』＼，并降 目前，我国全国范围内开展的新生儿筛查的 低小儿的死亡率。 疾病是苯丙酮尿症(PKu)和先天性甲状腺功能 我国l995年6月1日颁布了．《中华人民共和低下(cH)。苯丙酮尿症(PKU)是因为缺乏苯 国母婴保健法》。在第三章第二十四条中明确提出 丙氯酸羟化酶而引起的先天性疾病．它会引起尿、 医疗保健机构要“逐步开展新生儿筷病筛查”。 血中苯丙氨酸(Phc)的含量升高，造成严重的智 回顾新生儿筛查的历史，首先应追朔到1950 力低下。世界上最早在1961年就开始了这项检验 年．当时德国人Bickel首创使用饮食疗法治疗丁作。我国某些地区的发病率约为1／3000～l／ PKu获得成功，并提出早期诊断、早期治疗对 4000， Ll PKu治疗效果至关重要。但在当时诊断PKU 新生儿甲状腺机能降低(即甲低)是一种先 934年最初 有三氯化铁法。该法是由F01li“g在l