单纯男性化型先天性肾上腺皮质增生症病例报告并文献复习.pdfVIP

内科急危重症杂志 2014年 第2O卷 第 6期 单纯男性化型先天性 肾上腺皮质增生症 病例报告并文献复习 华 中科技大学同济医学院附属同济医院 邓小艳 胡蜀红 张木勋，武汉 430030 摘要 目的：明确 1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的病因诊断。方法：报告 l例原发性闭经伴明显男 性化的女性患者的临床表现、性染色体检查、生化和类固醇激素测定及影像学检查。在征得患者本人、其母亲和同 胞哥哥的同意后，采用PCR技术、直接基因测序法测定基 因型。结果：该患者染色体性别为女性，46XX。经临床表 现和激素检测分析确诊为21一羟化酶缺陷症 (21OHD)致先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)，基因突变检测显示该患者 及其同胞哥哥CYP21A2基因第4号外显子存在 I172N纯合 突变，患者母亲该位点为杂合 突变型。结论：该患者为 21OHD致单纯男性化型CAH，其基因突变点为CYP21A2第4号外显子的II72N纯合突变，为常染 色体隐性遗传的 热点突变，因而从分子遗传学方面对该患者进行了确诊。 关键词 21羟化酶缺陷症 单纯男性化 CYP21A2基因 II72N突变 中图分类号 R586．2 6 文献标识码 A DOI 10．11768／nkjwzzz Onecasereport、vithsimplevirilizingform ofcongenitaladrenalhyperplasiaandHteraturereview DENGXiao—yan。 HUShu—hong ，ZHANGMu—um ToniHospitalAffliatedtOTong]iMedicalCollege，HuazhongUniversityofscienceand Technology，Wuhan 430030，China Abstract Objective：Toexplicatetheetiologicaldiagnosisofafemalepatientwithprimaryameno~heaandmasculine characteristic．Methods：Clinicalfeaturesandlaboratory datawerecollected．Polymerasechainreaction (PCR)anddirect genesequencingwerealsoappliedtoadducethegenotypeofthepatient，hermotherandbrother．Resuhs：Thekaryotypeof thepatientwasnormal(46XX)．Thepatientwasdiagnosedascongenitaladrenalhyperplasia(CAH)causedby21一hydroxy— lasedeficiency(21OHD)throughclinicalmanifestationandhormonedetection．I172Nmutationinexon4，whichwasidenti— fledinthepatientandherbrotherdemonstratedahomozygousmutation，whereasheterozygousmutationwasfound in her mother．Conclusion：Thepatientsdiagnosedassimplevirilizingform CAH causedby21OHD．I172N mutationisthedomi— nantmutationforthesimplevirilizingofrm．Thediagnosisrestsonclinicalandhormonaldata．Genotypingisreservedfor confimr ingandgeneticcounseling． Keywords 21一hydroxylasedeficiency Simplevirilizingofmr CYP21A2gene I172N mutation 先天性 肾上腺皮质增生症 (co