杂合突变的PCR产物中包含异源双链DNA片段的研究.pdfVIP

!E 0 0 0 0 J CCD FFF :GAH79I@:A =BA ; 6=B 杂合突变的KLM产物中包含异源双链NO- 片段的研究 张咸宁 何新辉 李继承 3 3 浙江大学医学院细胞生物学研究所医学遗传学室 浙江杭州 (0 3 )##), 中国科学院上海生命科学研究院生化与细胞所 上海 0 3 ###)+ 摘 要 目的 验证杂合突变的 产物中包含异源双链 片段 方法 采用 电泳和变性高效 P Q ! R ! 4 KLM NO- KLM K-S5 液相色谱分析的方法 对中国人表皮松解性掌跖角化症致病基因 第 外显子的杂合的碱基插入 缺失突变 3 1 J TUV 进行实验验证 结果 基因第 外显子碱基插入 缺失突变 杂合子的 ($1/ + R ! 1 J ($1/ + B=9-8ISSLW TUV B=9-8ISSLW 产物 本身包含 种异源双链 片段和 种同源双链 片段 不需要经过额外的变性 退火处理 结 KLM 3 NO- NO- 3 4 R 论 在用 和 等需要形成杂合双链体的基因突变检测技术进行突变检测时 如果突变为 ! 4 4 3 NSS5 WSS5 NXKYL X- 杂合子 则 产物可以直接进行突变检测 不需要预先加热 冷却等预处理以形成异源双链 分子 3 KLM 3 J NO- R 关键词 聚合酶链反应 突变 色谱法 高效液相 变性高效液相色谱 突变分析 P Q , , 3 , , NO- 中图分类号 文献标识码 文章编号 P Q M )1$%)) P Q - P Q ##Z%11(##’+#’%#$/%#$ [\]^_‘abcdefgdhhidi_‘jkl‘bembdndg‘oec‘odngogoldf‘dk^ie‘phidi_‘ab^qirie % 3 % 3 % (