蚕豆病的诊疗现状.pdfVIP

ChinaPediatrBlood ·3· 中国小儿血液与肿瘤杂志2010年2月第15卷第1期J Cancer，February2010，Vol15，No．1 ·专题论坛· 蚕豆病的诊疗现状 张志泉金润铭 红细胞葡萄糖一6．磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏所致 性。Cat是过氧化氢(H：0：)还原成水的还原酶。 的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病。本 GSH的主要作用是：①保护红细胞内含硫氢基 病遍及世界各地，估计全世界有患者在3亿以上，但 (．SH)的血红蛋白、酶蛋白和膜蛋白的完整性，避免 各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为 H：O：对含一SH基物质的氧化；②与谷胱甘肽过氧化 地中海沿岸国家、东南亚、非洲、拉丁美洲等…。在 我国，此病主要见于长江流域及其以南各省：云南、 海南、广东、广西、福建、四川I、江西、贵州等省(自治 受到氧化物侵害时氧化作用产生的H：0：不能被及 区)的发病率较高，北方地区较为少见。G6PD缺乏时还原成水，过多的H：O：作用于含一SH基的血红蛋 在临床上表现多样，从无症状到新生儿黄疸、药物或 白、膜蛋白和酶蛋白，致血红蛋白和膜蛋白均发生氧 感染造成的急性溶血性贫血、蚕豆病和先天性慢性 化损伤。血红蛋白氧化损伤的结果，导致高铁血红 非球形红细胞溶血性贫血。以下主要介绍蚕豆病。 1 病因 本病是由于G6PD的基因突变所致。膜的氧化损伤表现为膜脂质和膜蛋白巯基的氧化， G6PD基因定位于Xq28，全长约2uKb，由13个外红细胞膜的流动性和变形性改变，使红细胞生存期 显子和12个内含子组成，编码515个氨基酸。缩短而发生溶血。 G6PD缺乏呈x连锁不完全显性遗传。男性半合子 蚕豆病是指G6PD缺乏者食用蚕豆或蚕豆制品 和女性纯合子均发病，G6PD缺乏显著，而女性杂合后而发生的急性溶血性贫血幢J，关于蚕豆病的发病 子发病与否，取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细机制，过去提出过种种学说，如中毒、过敏等，但现已 胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现，故称为 发现，其溶血机制是由于蚕豆中两种糖苷类化合物： 不完全显性。 蚕豆嘧啶核苷及伴蚕豆嘧啶核苷对红细胞氧化作用 迄今，G6PD基因的突变已达140种以上拉1；中的结果【2．4J。但很多G6PD缺乏者在进食蚕豆后并 国人的G6PD基因突变型有28种，其中最常见的是 不一定发病，故认为还有其它因素参与，尚有待进一 G1376T、G1388A和A95GHJ。同一地区的不同民族步研究。 其基因突变型相似，而分布在不同地区的同一民族 3临床表现该病国内多发于广东、云南、四川等 其基因突变型则差异很大。 地，其发病率分别为8．7％、7．3％和4．6％15,6J。常 2发病机制 红细胞糖代谢主要是通过无氧糖酵 见于5岁以下4,JL，男孩多见，常在蚕豆成熟季节流 解途径进行，尚有少部分经磷酸戊糖旁路进行。 行，进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝)均可致病，母亲 G6PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢中所必需食蚕豆后哺乳可使婴儿发病。 d 的脱氢酶，它使6．磷酸葡萄糖释出H+，从而使辅酶 3．1临床特点①发病急剧，潜伏期由2h到15 Ⅱ(NADP)还原成还原型辅酶Ⅱ(NADPH)。不等，一般为l～2d。②前驱症状：全身不适、头晕、 NADPH是红细胞内抗氧化的重要物质，它能使红细倦怠、乏力、纳差、恶心、呕吐、腹痛、发热等，持续 l一2 胞内的氧化型谷胱甘肽