一例外显子无突变MEN-I临床研究.pdfVIP

第二届东方内分泌一糖尿病论坛暨2009年上海市医学会内分泌糖尿病年会·书面交流 位点进行杂合性缺失频率检测．取患者的甲状旁腺肿瘤、纵隔肿瘤标本，抽提蛋白质，Westemblot方法检 测蛋白Menin的表达，分析上述检测结果与临床资料。结果：先证者及其姐姐血皮质醇及ACTH水平升高， 正常：肖律消失，小剂量及大剂量地塞米松实验均不能抑制，术后病理提示纵隔神经内分泌癌，免疫组化示 基因检测未在10个外显子检测到突变，LOH分析结果显示患者甲状旁腺腺瘤组织及纵隔肿瘤组织11号 染色体上肌糖原磷酸化酶基冈(pygm)及D1 Menin的表达结果提示患者甲状旁腺腺瘤及纵隔肿瘤组织中蛋白menin的表达明显降低，且有小分子片段 可能存在MENl内含子的突变需进一步研究。 一例外显子无突变的MEN-I临床研究 赵立李晓华方芳 上海交通大学附属第一人民医院内分泌代谢科 上海市海宁路100号200080 目的：通过对一例MEN-I家系临床和遗传研究，了解其发病机制。方法：对这一家系成员做了详细临 发现突变。 1临床资料 患者，女性55岁冈浮肿多毛伴四肢乏力4月入院。 入院前4月在无明显诱因下出现面部及四下肢浮肿，四肢及面部毛发增多增粗，伴有四肢乏力，腰背 部酸痛，4月内体重由68kg减至64kg，当时胃纳正常，无多饮多尿症状，当地医院就诊查空腹血糖最高 降至7mmol／L，同时静脉补钾，血钾恢复至正常，但患者浮肿多毛、四肢乏力症状未缓解。一月后自行停 rid治疗，空腹血糖维持于7-8mmol／L，也朱再补钾治疗。 用胰岛素改为格列奇特80mgbid及拜唐萍50mg 入院前一月，四肢乏力症状加重，门诊查血钾2．7mmol／L，为进一步诊治收入院。 tid， 卡托酱利12．5mgtid，血压控制于140／100mmHg。 母亲有高血压病史，哥哥有胸腺肿瘤、甲状旁腺腺瘤病史，自述父母死于霍乱(但追问病史当时当地 165 第二届东方内分泌一糖尿病论坛暨2009年上海市医学会内分泌糖尿病年会·书面交流 无霍乱流行)。 入院查体：Bpl40／100 面部四肢毛发明显增多增粗，四肢躯干皮肤少量瘀斑。心肺(一)，腹部及大腿内侧见紫纹，下肢及颜面部 pmol／L， 浮肿。实验室检查：空腹血糖6．3mmol／L，HbAlc8．9％，空腹C肽1268pmol／L，餐后lhC肽1496 mmol／L，Na‘141mmol／L，C1—97mmol／L，，AFP、 餐后2hC肽2479pmol／L，ICA、GADA、IA一2A均(一)，K+2．8 CEA、CA50、CAl25、CAl99、CYFRA-21l、NSE均正常，GH2．52， 13．62pmol／L，TSH FT。3．05pmol／L，n 3．27U／L，皮质醇昼夜节律(8am，4pm，12mn)分别为500ng／ml，468．8ng／ml，491．04ng／ml，ACTH昼夜 节律分别为64．7 ng／ml，大 pg／ml，48．5pg／ml，55．4pg／ml，小剂量地塞米松抑制后皮质醇仍为500 0．71mmol／L， 剂量地塞米松抑制后皮质醇为384．45ng／ml，PTH65．99—138．9 mmol／L，P