鸡PIT1基因的分子进化及群体多样性分析.pdfVIP

586 第十一次全园畜禽遗传标记研讨会论文集 鸡PITl基因的分子进化及群体多样性分析· ．聂庆华1，谢亮1，方梅霞1’2，张细权1 (1华南农业大学动物科学学院，广州五山，510642；2暨南大学医学院实验动物中心，广州，510632) 摘要：垂体特异性转录因子1(P11r1)是调控催乳素、生长激素和促甲状腺激素B表达的重要转录 因子，因此PITI基因被认为是影响鸡经．济．陛状的重要候选基因．本研究首先利用比较基因组方法，对鸡 对隐性白洛克肉鸡等7个品种进行群体多样性研究．结果表明，P11rl的POU区域在不同动物种间表现 出较高保守性，聚类分析显示出与物种进化较为—致的结果．MI．M7位点的等位基因频率在不同品种问 存在明显差异，连锁不平衡分析显示M1．M3处于1个单倍型块；杂合度分析表明“M5-M6．M7’’显露可能 的选择性牵连效应(SelectiveSweep)痕迹．以上结果间接表明M6附近的多态性位点可以作为定位鸡重 要经济陛状的候选分子标记． 关键词：鸡；PITl基因；SNP；多样陛 垂体特异性转录因子(PituitarySpecificTranscriptional 质家族，即POU蛋白簇，分别以三大核转录因子Pit、Oct、Unc第一字母命名IlJ。垂体特异性转录因子 PRL)和促甲状腺释放激素p(Thyroid-stimulatirlgHormone-13，TSH·p)等基因的表达，从而受到广泛研 究田。 哺乳动物的PITl基因由6个外显子和5个内含子组成，而禽类则有7个外显子(多出外显子2a) P一。在人及其他动物上的研究显示，用刀基因富含变异，而且该基因多忽陛与部分性状及疾病息息相 关，说明该基因对于动物生长发育有着重要作用。Blankenstein等的研究证实，患者川刀基因C端的一 处无义突变(V272Ter)是其患先天性甲状腺机能严重减退症的关键原因[51；该基因的另一处氨基酸改变 (R271W)造成人垂体发育不良，从而导致矮小症16J．根据猪、牛等家畜中的研究报道，该基因的某些 多态性与生长、胴体及产奶量有关系V一。 近年来，有关鸡肌，基因多态性的研究也不乏报道。利用PCR-SSCP方法，姜润深等在鸡纠刀基 因外显子6中发现一处SNP，对不同地方品种及蛋鸡不同品系的分析显示，基因频率差异明显，研究者 认为其中的A等位基因可能与鸡的繁殖性能有关系19J；研究者之后的研究则显示，鸡P删基因POU区 联分析显示鸡P肿基因多态性与部分生长性状存在显著关联【121。本研究利用生物信息学方法和前人报 道的SNP标记，研究鸡尸肿基因的分子进化和群体多样性。 1．材料与方法 Ll 20个动物种的册f基因及蛋白质序列 20个动物种的P五Ⅳ基因CDs序列及编码产物前体蛋白质序列均下载于NCBI数据库，它们分别为 ‘国家自然科学基金项目资助． I No．I Animal 587 (October2008)V01．I BiotechnologyBu—lle——tin NP000297、NM000306)、恒河猴(rhesus 777004、NM rat：CAA31185、 牛(cattle·NP mouse；NP032875、NM 001006950、NM001006949)、 X12658)、小鼠(house 008849)、狗(dog；NP carp：从U09629、 998016、NM212851)、 AY694156)、鲤鱼(commoncarp；AAD41274、AFl32287)、斑马鱼(zebrafish：NP 香鱼(ayu：AAM00354、AF364594)、大西洋三文鱼(Atlantic salmon：AABl7254、U55045)、红鳟鱼(rainbow 文鱼(Chinook