NINJ2基因5＇上游单核苷酸多态性与脑梗死的相关性.pdfVIP

中国康复理论与实践 2015年3月第21卷第3期 ChinJRehabilTheoryPract，Mar．，2015，Vo1．21，No．3 一 315 DOI：10．39698．issn．1006—9771．2015．03．017 临床研究 · NINJ2基因5’上游单核苷酸多态性与脑梗死的相关性 赖丽琼 ，冼文川2 陈煜森 l摘要l 目的 分析粤西地区汉族人群NINJ2基因5’上游rsl1833579G／A、rs4980959CA／单核苷酸多态性(SNPs)与脑梗死及亚 型的关联性。方法 采用联合聚合酶链反应一限制性片段长度多态~(PCR—RFLP)~II直接测序方法，对278例脑梗死患者(病例组)和 120例正常人 (对照组)进行rsl1833579G／A和rs4980959C／A多态位点基因型检测并进行关联分析。结果 病例组rsl1833579G／A与 rs4980959CA／基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异(尸O．o5)。小动脉闭塞型卒中rs4980959C／A位点AA基因型频 率高于对照组(18．3％VS9．2％，P=-0．041)，A等位基因频率高于对照组(35．4％VS46．1％，P=-0．019)。多元Logistic回归分析结果显示， rs4980959CA／位点含AA基因型发生小动脉闭塞型脑梗死的可能性高于G等位基因携带者 fOR=4．012，95％CI：1．209～14．939，P= O．027)。结论 NINJ2基因5’上游非编码区SNPr／A多态性与缺血性脑卒 中无关；SNPrs4980959C／A的A等位基因是小动 脉闭塞型脑梗死的危险因素；AA基因型是小动脉闭塞型的易感基因型。 f关键词lNINJ2基因；脑梗死；单核苷酸多态性 AssociationofNINJ2Gene5’Upstream Single-nucleotidePolymorphismswithCerebralInfarction LAILi—qiong1．XIAN Wen—chuan2,CHEN Yu—sen2 1．DepartmentofNeurology,XiangdongHospital，HunanNormalUniversity,Liling，Hunan412200，China；2．De— partmentofNeurology,AffiliatedHospitalofGuangdongMedicalCollege，Zhanjiang，Guangdong524001，China Abstract：ObjectiveToinvestigatetherelationshipbetweencerebralinfarction(CI)andthesingle—nucleotidepolymorphisms(SNPs) ofr／A andrs4980959C／A ofNINJ2geneinHanpopulationoftheWesternGuangdongprovinceinChina．MethodsGenotype andallelerfequencyofrsl1833579G／A andrs4980959C／A wereanalyzedin278cerebralinfarctionpatientsand120healthycontrols．Re． suitsTherewasinsignificantdifferenceinfrequenciesofgenotypesandalleleinwtopolymorphisms(rA／nadrs4980959C／A) ofNINJ2genebewteenCIandcontrolgroupsfP0．05)．AAgenotyperfequencyofrs4980959C／Awasmoreinpatientswithsmall—arteryOC． clusion(SAA)thna inthecontrolgroup(18．3％VS9．2％，P=0．041)，whiletheAallelerfequencywas