血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中应用.pdfVIP

的基础上提出新的设想：一、考虑运用一种不依靠任何特定基因位点的方法去定量在母亲血浆中的 21号染色体的序列数量；二、对于任何固定容量的母亲血浆，可以计量的序列数目将要比那些能够 用于特定基因位点测定法检测模板的DNA分子数量高得多；三、对于来自非整倍体染色体上过度表 达或低表达序列的精确诊断能够更容易实现。在此基础上，Lo等人于2008年底提出依靠新近可用 序方法。由于母血DNA(母源加胎儿)分子已经以片段形式存在，因此不需要进一步使其断裂。每 Genome 条血浆DNA片断的同源扩增拷贝的一端被测序，然后使用IlluminaAnalyzer进行标准的测 序后生物信息学分析，使用ELAND软件。校准的目的是确定测序血浆DNA片段的染色体来源，基因 特异位点的详细信息是不需要的。任何一条染色体所读取的序列数会被计数，然后每条人类染色体 referencehuman 会被列表。该研究中，只计数可以对应到repeat—masked genome一个位点且没有 错配的序列，即人类基因组中的单一序列。我们基于ELAND序列对比软件的输出数据限定这些序