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连锁遗传分析 引言 1. 连锁交换定律的发现 Bateson-Punnet 香豌豆杂交试验 2. 连锁 （4）互引相和互斥相 3. 连锁群 大量实验资料表明，连锁现象在生物界普遍存在。凡是位于同一条染色体上的基因构成一个连锁群(linkage group)，连锁群的数目等于单倍体染色体数(n)，对于二倍体生物，有几对染色体，就有几个连锁群，如果蝇有4对染色体，就有四个连锁群，第I连锁群包括所有伴性遗传的基因，位于第1号染色体——性染色体上，第II和第III连锁群分别对应两对大的V 形的第2和第3号染色体，第四连锁群基因数目最少，相当于最小的点状第4号染色体。人类有23对染色体，人类的3.5万个基因分别位于这23条染色体上，构成23个连锁群。 4. 交换 5. 连锁交换定律: 6. 三大遗传定律的关系 7. 影响交换的因素 8. 双交换 二、基因定位与染色体作图 1.基因直线排列原理及相关概念 1) 两点测交(two-point testcross) 2) 三点测交(three-point testcross) 果蝇的染色体图 玉米的染色体图 作图函数(mapping function)的推导和应用 RF与m的关系曲线 3. 遗传干涉和并发 3)并发系数(coefficient of cincidence) 4.多线交换和最大交换率 三、人类基因组和染色体作图 1.家系分析法(pedigree method) 2.外祖父法（grandfather method) 2.外祖父法（grandfather method) 3.体细胞杂交法-人鼠融合细胞 4. 人类X染色体的连锁图 ec-ct间的重组值是18.4%，但不等于ec一cv及间cv一ct间两个重组值分量之和，即10.2%+8.4%=18.6%=/=18.4%。这究竟为什么?换言之，根据计算得知的ec一ct重组值为什么低于ec一cv及间cv一ct间重组值的两个分量之和?是否直线排列原理有误?回答是否定的。 因为在双交换类型中，末端两个基因(在此为ec和ct)之间虽然同时发生了两次交换，但看不到重组，对于ec一ct来讲，双交换的结果等于不交换。只有当基因cv存在时，才能从表型上辨认出双交换。 我们应该注意到，测交实验申有8个个体，(+++和ec ct cv)属于双交换的产物，在计算ec一cv的重组值和计算cv一ct的重组值时两次都利用了这个数值，可是计算ec一ct的重组值时却没有把它计算在内，因为它们间双交换的结果并不出现重组。所以ec一ct之间的实际交换值应当是重组值加2倍双交换值。即18.4%+2x0.1%-18.6%。而在相邻的基因座(ec一cv，，cv一ct)中的交换发生了重组，所以重组值代表了交换值。对ec一ct的交换值作上述校正之后，它们之间的图距就是18.6cM，正好等于 ec一cv和cv一ct图距之和。因此当三点测交后代出现8种表型时，表明相距较远的末端两个基因间必定有双交换发生，而末端两基因间的重组值往往会低估了交换值，此时需要用两倍双交换值来作校正。若相距较近的3个基因的三点测交，往往不出现双交换类型，测交后代只有6种表型，无需校正。 关干遗传学图还需作以下补充说明: (1)一般以最左瑞的基因位置为0,但随着研究的进展，发现有新的基因在更左端的位置时，把0点的位置让给新的基因，其余的基因座作相应的移动。 (2) 重组率在0%-50%之间，但在遗传学图上可以出现50个单位以上的图距。这是因为这两个基因之间距离较远，发生多次交换的缘故，但实际上它们之间的重组率不会超过50%。 例如果蝇X染色体上y基因与r基因间的图距是57.6cM，但实际上y-r间的重组率不会超过50%，所以由实验得到的重组率与图上的数值不相一致。从而要从图上数值得知基因之间的重组率只限于邻近的基因座间。相距较远基因之间的重组率要通过测交才能得知。 y w v m r 0.0 1.0 30.7 33.7 57.6 有关重组 遗传学家们已经利用上述同样的方法，绘制了果蝇的4个连锁图和玉米的10个连锁图。 3) 大图距的准确计算 染色体图的绘制是遗传学家的中心工作之一。根据重组率的大小作为有关基因间的相对距离 将基因顺序地排列在染色体上，绘制出线性的基因图。遗传学家就是这样做的。 由前已知，重组是交换的结果，重组率通常代表交换率。计算图距的基本方法是建立在重组率基础上的。百分之一的重组率被定义为基因图的一个单位(cM)，这是一个经受了时间检验的并依然广泛使用的基本单位。现已知人类基因组全长约3300cM，l cM大约相当于10