多巴胺β羟化酶基因多态和帕金森病临床表型的相关研究.pdfVIP

2005年北京地区神经内科学术年会论文汇编 ANCA阳性的类风湿性脑膜炎 北京大学第一医院神经内科 郑日亮张巍吕鹤袁云 类风湿关节炎的神经系统并发症包括硬脑膜炎、软脑膜炎和血管炎，类风湿脑膜炎的发生多在中老年，有较长 的类风湿关节炎病史，多表现为亚急性、难治性病程。我们报道—例类风湿性脑膜炎患者的临床及脑活检病理改 变。 材料和方法t患者为7l岁男性，2年前出现全身肌痛，伴随双下肢关节痛，继而双手远端小关节明显红、肿、 痛。1年半前患者反复发作左侧肢体无力，伴随言语不清，1年前出现双手颤动，智能减退。半年前患者左侧肢体 无力加重，言语不清。查体显示指趾小关节可见肿胀、压痛，双下肢可凹性浮肿。神志清楚，反应迟钝，构音障 碍。浅感觉检查未见异常，双膝关节以下音叉振动觉减弱。左上下肢肌力差，左侧肢体腱反射较右侧活跃，左侧锥 ESR 体束征阳性，颈无抵抗。辅助检查： 89m／h(0～15 液检查：蛋白升高。头MRI示双侧额顶脑膜强化，脑自质脱髓鞘改变。右侧颞叶脑活检。 结果：硬膜无明显肥厚，软脑膜和硬脑膜轻度粘连，有一小片黄白色病灶。在深^脑沟中的软脑膜血管周日可 以看到许多浸润的淋巴、单核细胞。脑组织内的个别微小血管周围也存在少量淋巴细胞浸润。个别微小皿管管壁出 现肥厚和分层样改变。刚果红染色阳性。在皮层的II-IV层可以看到一处小片样分布的海绵样改变区。 结论：患者临床和血清学结果提示类风湿关节炎处于活动期，神经系统症状以及体征提示存在缺血性脑血管 病，影像学检查显示脑膜增厚强化。病理检查显示软脑膜血管周围炎为主。符合类风湿脑膜炎的临床和病理诊断。 血^NcA(+)和皮层下发现小缺血灶均提示存在系统性血管炎的可能性。症状出现与否可能与脑膜或脑实质内的血管 炎改变相关。 多巴胺B羟化酶基因多态与帕金森病临床表型的相关研究 北京军区总医院神经内科赵晓萍张微微冯军 山东省胶南市第二人民医院眼科徐涛 四川省渠县人民医院内二科陈军 第二军医大学长海医院神经内科谢惠君 性及数量的改变，可引起nA和NE代谢通路的异常，已有研究显示，PD患者的脑脊液中DBH活性明显降低，提示DBH 感性有影响。由于早发型PD与晚发型PD的临床表现有相当大的差别，因此，推测DBtL基因多态性与PD的易感性的关 I多态与PD表型间的相关性。 系可能存在表型差异。本研究采用病例对照研究方法，分析了DBI]基因Taq 对象与方法 一、研究对象 1、m情例 2±9．7)岁，均来源于上海长海医院神经内科门诊患者。诊断符合第二次全国锥体外系疾病会议制定标准。按性 一62— 专题讨论赔染·炎性脱鞘·遗传 别、起病年龄是否大于60岁，首发症状及其累及部位分层。 2、正常对照 其他遗传性疾病及心血管系统和神经系统疾病。 以上各组对象均为随机选择，无血缘关系。 二、实验方法 1、基因组DNA提取：抽取静脉血2ml，EDTA抗凝。常规方法提取基因组DNA。 I多态分型 2、I)Btl基因Taq TATTTGGAACTT 采用聚合酶链式反应～限制性片段长度多态法进行目标片段扩增。引物序列分别为5’CTG 6GC TTT CAT ACTACCCAG u ATC一3’与5’_AGG AG(；3’。PCR反应体系25l，内含50mMKCl，1．5mM MgCl2， lO