髓母细胞瘤10号染色体的杂合性丢失分析.pdfVIP

维普资讯 临床与实验病理学杂志 ．，ClinExpPathol2005Dec；21(6) 。643 · · 论 著 · 髓母细胞瘤 1O号染色体的杂合性丢失分析 殷晓璐 ，许雁萍 ，吴浩强 [摘 要] 目的 探讨髓母细胞瘤的遗传学异常及其发病机制。方法 通过微卫星分析(microsatelliteanalysis)方法，应用7 个分别位于 10号染色体长臂上PTEN(10q23)和DMBT1(10q25)基因位点的特异性标记物，分析 18例髓母细胞瘤的杂合性丢 失 (1ossofheterozygosity，LOH)。结果 18例髓母细胞瘤中，位于 10q23上的LOH比率为24％(9／37可分析标记)；位于 10q25上的LOH比率为47％(9／19可分析标记)。结论 在髓母细胞瘤中，染色体 10q25上高比率的杂合性丢失提示 ，位于 该位点上DMBT1基因的遗传学改变可能在髓母细胞瘤的发病机制中起着重要的作用。 [关键词] 脑肿瘤；髓母细胞瘤；10号染色体；DMBT1；杂合子丢失 [中图分类号] R739．4；R394．2 [文献标识码] A [文章编号] 1001—7399(2005)06—0643—03 Lossofheterozygosityanalysison chromosome10inmedulloblastomas YIN Xiao-lu ，XU Yan-ping ，NG Ho-qiang (DepartmentofPathology，Re Hospital，ShanghaiSecondMedicalUniversity，Shanghai 200127，China；De- partmentofAnatomicalandCellularPathology，PrinceofWalesHospital，ChineseUnive~ityofHongKong，Hong K0 ，China) [Abstract] Purpose Todetectthegeneticalterationsofmedulloblastoma，andtoinvestigatethepathogenesisoftheneoplasm． Methods Microsatelliteanalysiswasperformedtodetectlossofheterozygosity(LOH)inmedulloblastomabyusing7markersspan- ningthePTEN (10q23)andDMBT1(10q25)locionthelongaFnqlofchromosome10．Results In18casesofmedulloblastomas studied，thefrequenciesofLOHon10q23and10q25regionswere24％ (9of37infomrativemarkers)and47％ (9of19infomrative markers)，respectively．Conclusions Inthepresentstudy，higherfrequencyofLOHonchromosome10q25isdetectedinmedullo— blastomas．ItissuggestedthattheDMBT1genelocatedon10q25mayplayanimportantroleinthepathogenesisofmedullobalstoma． [Keywords] brainneoplasms；medulloblastoma；chromosomes10；DMBT1；lossofheterozygosity 髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性脑肿瘤 ，占中 中起着关键的作用。抑癌基因的失活与肿瘤的形成 枢神经系统肿瘤的 10％ ～20％。髓母细胞瘤在临 密切相关。我们在以往研究结果的基础上，应用微 床上表现为不 良的生物学行为，患者预后差…。为 卫星分析方法，试图在 10号染色体上寻找与髓母细 了进一步了解髓母