应用外周血白细胞线粒体呼吸链酶复合物活性测定和线粒体基因分析进行线粒体病病因研究.pdfVIP

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2017-08-08 发布于安徽
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应用外周血白细胞线粒体呼吸链酶复合物活性测定和线粒体基因分析进行线粒体病病因研究.pdf

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应用外周血白细胞线粒体呼吸链酶复合物活性测定和线粒体基因分析进行线粒体病病因研究马艳艳1吴桐菲1刘玉鹏1王峤1宋金青1张尧1王玉洁1 马祎楠2 王松涛2，戚豫2，杨艳玲1 北京大学第一医院，1儿科，2中心实验室，100034 目的：线粒体是人体重要的细胞器，提供机体所需95％的能量ATP。线粒体疾病遗传方式复杂，致病基因涉及多种核基因和线粒体基因，可能与近千种基因突变有关，临床表现多样，病因诊断困难。在线粒体呼吸链酶学诊断的基础上进行相关核基因和线粒体基因分析，是解决线粒体病患者病因的理想方法。本课题采用外周血白细胞进行线粒体呼吸链酶复合物活性测定，确定患者酶缺陷类型后，进一步分析相应缺陷复合物的线粒体结构基因，分析临床表型、酶复合物缺陷类型和基因型的相关性。