缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变的研究GeneticMutationsofHomocysteineMeta.pdfVIP

缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变的研究GeneticMutationsofHomocysteineMeta.pdf

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遗 传 ! !# $ 研究报告 !#$%’( )*++- !# !$% #! !’ ! , . ! 缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸 代谢相关酶基因突变的研究 ) ) ! ) ) ! ! ! 吴军民 !王彤歌 !李月琴 !宋雪文 !刘咏仪 !云泓若 !钟振宇 !周天鸿 ! 暨南大学医学院附属第一医院$广州 暨南大学生命科学技术学院$广州 )? 9)# !? 9)#! 摘 要!为研究同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶! 基因 和胱硫醚 合成酶! /!0# @**A ,, @BC ! ! 基因 位点碱基突变与缺血性脑卒中的关系$对 例缺血性脑卒中患者和 例健康对照者$采用聚合酶链 A%##@ *’ %# 反应 限制性片段长度多态性! 技术检测 基因 基因型$用扩增阻滞突变体系法 ( D@E,EFGD /!0# @**A ! 检测 基因 突变%实验检出患者组 基因 纯合基因型’杂合基因型和 等位基因频 HEIC 1)( A%##@ /!0# 率分别为 ’ 和 $对照组分别为 ’ 和 %患者组 基因 纯合基因型和 等 !?*J 9)?’J !%?’J )?!J #$?%J !)?)J 1)( 1 1 位基因频率分别为 )#?9J 和 ’#?$J $对照组分别为 ?J 和 #%?J %I0:/02G8 /4:/6E2L244/83分析显示# K 5 5 位点 等位基因$ 位点 等位基因以及年龄均与缺血性脑卒中发病有关! $ 位点 @**A A%##@ 1 2 ?9 @**A 等位基因的比值比! 为 ! 和 位点 等位基因的比值比为 ! ME )?*’ $9J@N)? !?% A%##@ 1 )?*# $9J@N)?* ! ! %实验显示 和 基因位点突变与缺血性脑卒中发病有关$上述两个基因位点 (!?%) /!0# @**A 1)(A%##@ 突变可能是缺血性脑卒中发病的遗传因素% 关键词!缺血性脑卒中胱硫醚 合成酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变基因频率

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