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缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变的研究GeneticMutationsofHomocysteineMeta.pdf
遗 传 ! !# $ 研究报告
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缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸
代谢相关酶基因突变的研究
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吴军民 !王彤歌 !李月琴 !宋雪文 !刘咏仪 !云泓若 !钟振宇 !周天鸿
! 暨南大学医学院附属第一医院$广州 暨南大学生命科学技术学院$广州
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摘 要!为研究同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶! 基因 和胱硫醚 合成酶!
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基因 位点碱基突变与缺血性脑卒中的关系$对 例缺血性脑卒中患者和 例健康对照者$采用聚合酶链
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反应 限制性片段长度多态性! 技术检测 基因 基因型$用扩增阻滞突变体系法
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! 检测 基因 突变%实验检出患者组 基因 纯合基因型’杂合基因型和 等位基因频
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位点 等位基因$ 位点 等位基因以及年龄均与缺血性脑卒中发病有关! $ 位点
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突变可能是缺血性脑卒中发病的遗传因素%
关键词!缺血性脑卒中胱硫醚 合成酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变基因频率
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