发动蛋白2基因新单核苷酸多态性分析.pdfVIP

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2017-08-08 发布于安徽
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发动蛋白2基因新单核苷酸多态性分析.pdf

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中日友好医院学报2009年第23卷第1期 31 Journal矿China-JapanFriendshipHospital，2009Feb，V01．23,N00 发动蛋白一2基因新的单核苷酸多态性分析郝莹．顾卫红木 (中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心，北京100029) 摘要目的：检测中央核肌病家系发动蛋白一2(DNM2)基因部分区域单核苷酸多态性(SNP)。方法：对汉族中央核肌病家系P中的4名成员和与其家系无关的7个正常个体进行研究。采用聚合酶链反应(PCR)扩增DNM2 基因第8号外显子及上游内含子交界区序列，应用CEQ8000核酸分析仪进行测序。结果：家系P中患者在家系内另外2个正常人11、12和与其家系无关的7个正常个体中均发现此多态位点。经检索NCBISNP数据库证实此SNP多态位点尚未被报道。结论：采用测序技术自行检测在11个汉族个体中发现1个尚未报道的位于DNM2基因内的SNP位点，该位点可能与种族遗传背景有关。关键词：单核苷酸多态性；发动蛋白一2；遗传背景中图分类号：R394．3文献标识码：A 文章编号：100l枷25(2009)01—0031_02 doi：10．39690．issn．1001-0025．2009．01．010 Anew nueleotide in ofChi· polymorphgsmdynamin-2 slngie gene／／HAOYing,GUWei-hong／／Journal na--Japart Hospital，20∞Feb．23(1)：31-32 Friendship Abstract the nucleotide within single Objective：Toinvestigate polymorphism(SNP)ofpartregion dynamin- 2 fourmembersin Pwithcentronuelearandothersevenunrelatednormal gene．Methods：The family myopathy 1 casesofHan wererecruitedin the ofexon8andits Nationality study．Thesequence upstreamadjacent of were 8000 dynamin-2‘geneamplifiedbyPCR，andsequencedby sequencer．Results：G-A sequence CEQ in—104 ofintron7-8wasfoundinthe withinthe is polymorphismposition patients1113，115 familyP。which inChrl9 same had located beenfoundinthenormalindividuals +)．Meanwhile，thepolymorphism oftlle andotherseven SNPwe hasnot