地贫的筛查诊断和治疗.pptVIP

2. 微量血红蛋白电泳 设备：电泳仪，电泳槽 试剂：浸醋纤膜用Tris缓冲液，电泳槽用硼酸缓冲液，丽春红染液 溶血液制备：常用四氯化碳溶血法：去血浆→生理盐水洗杂质→蒸馏水溶血→四氯化碳溶解提取脂溶性物质→离心得Hb液。 电泳：取膜条，加溶血液于阴极端，然后电泳20-30分钟。 染色：取出膜条，丽春红染液，染数分钟，然后用3%醋酸溶液洗干净，可观察结果。 8.基因分析 缺失型α地贫 ▲提取DNA▲PCR扩增▲PCR产物电泳分离非缺型α地贫 β地贫和非缺失型α地贫 ▲提取DNA▲PCR扩增▲杂交▲洗膜▲显色 三、地中海贫血的治疗 1.重型β地贫患者的预期寿命 ●不输血的患儿期望寿命5岁，患儿常会出现包括不会走路，发生病理性骨折和面部畸形等严重症状，主要致死原因是贫血，肝功能损害，败血症和心衰。 ●不规则输血患儿期望寿命13-19岁，但生活质量极差，多死于长期贫血导致的心衰、败血症和肝功能损害。 ●规则高量输血但不用除铁剂期望寿命20岁以上。生活质量明显好于不规则输血，主要死因不再是贫血而是铁负荷过量所致的肝硬化、心衰和内分泌功能失调。 ●规则高量输血和使用除铁剂可长期存活。 2. 重型β地贫患者每月所花费用 按体重20kg计算该患者每月： 输红细胞2单位