儿童MELAS综合征临床和分子遗传学特点分析_吴晔.pdfVIP

2004 7 1 7 403 : 1005- 2224( 2004) 07- 0403- 03 MELAS 1) 2) 1) 1) 1) 1) 3) 4) 1) 吴 晔 赵 晖 姜玉武 包新华 张月华 秦 炯 戚 豫 袁 云 吴希如 探讨线粒体脑病伴乳酸酸中 和卒中样发作综合征( MELAS 综合征) 临床及分子遗传学特点 对北京大学第一医院儿科 1 8~ 2003 年收治的8 例MELAS 综合征患儿临床表现一般实验室检查肌肉病理 及线粒体DNA3243 位点点突变检测结果进行分析 ( 1) 临床特点: 早期智力运动发育里程碑基本正常; 多 数患儿身材矮小伴多毛; 6 例肌肉受累; 中枢神经系统症状出现年龄 3~ 13 岁, 其中发作性头痛 5 例,偏瘫视力 障碍智力倒退各4 例, 惊厥7 例( 2) 实验室检查: 6 例静态乳酸丙酮酸升高; 5 例行血气分析仅 1 例示代谢性 酸中 ; 肌酸肌酶均正常; 3例行肌电图仅 1例异常; 7 例行肌活检均见异常线粒体堆积; 脑电图均示背景慢波增 多; 头颅MRI 示5 例枕部异常信号, 5 例双基底节异常信号; 1 例脑干及小脑异常信号; 1 例小脑萎缩伴轻度大脑 皮层萎缩; 1 例未见异常( 3) 分子遗传学: 5 例白细胞线粒体DNA 存在 3243 位点 A G 突变, 突变率为37% ~ 60% , 其中1 例母亲存在同样突变 MELAS 综合征的临床表现多样, 血乳酸丙酮酸肌肉病理头颅MRI 及分子遗传学检查对于诊断此病尤为重要 线粒体 临床 分子遗传学 : R72 : A * Clinical and molecular genetic f eatures of MELAS syndrome in children. Wu Ye , Zhao H ui, Jiang Yuw u, et * al . Dep art ment of Pediatrics, First H osp ital , Peking Universit , Beij ing 100034, China Abstract Obj ective To study the characteristics of clinical manifestations, laboratory examinations and molecular ge- netics in MELAS syndrome. Methods Analyzing the results of clinical data, general laboratory examinations, pathologic result of muscle biopsy and point mutation of mitochondrial DNA 3242 in 8 patients w ith MELAS syndrome. Results ( 1) Characteristics of clinical manifestations: most of patients were asymptomatic w ith normal milestones of development at infantile stage; short statures w ere common; muscle w eakness w ere found in 6 patients; age of the involvement of cen- t