C-反应蛋白单核苷酸多态性和缺血性脑卒中.pdfVIP

部分片状强化，DWI亦有较高信号。腰穿测脑脊液初压为240mmH20，白细胞30x106／L，氯 l 显著强化。再次行脑活检证实为星形细胞瘤2～3级。 讨论：脑胶质瘤最常见的类型是星形细胞瘤。该患者是一例较罕见的以神经根受累为表现 的脑胶质瘤病，结合影像学及发病过程可以推断本例实际上是先有脑部胼胝体的病变，但未表 现出脑部的症状，故很难想到查头颅的影像学。而由于肿瘤位于脑室旁，细胞很快脱落进入了 脑脊液循环通过第四脑室的侧孔或正中孔到了蛛网膜下腔，然后种植到了腰骶神经根、马尾等 处，在局部生长产生了根性刺激引起患者的症状。所以，从本例当中我们学到了脑胶质瘤病有 时可以波及神经根。 中青年起病的多巴反应性肌张力障碍5例的护理 中国人民解放军海军总医院神经内科张凤群朱宗红戚晓昆 目的：探讨中青年多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点及诊治。 方法：对5例成年起病的DRD临床资料进行分析，并与儿童型DRD及帕金森病的临床表 现进行比较。 结果：5例均为女性，平均发病年龄34．2岁，中青年DRD多以震颤起病，需长期应用小 剂量抗帕金森病药物治疗。与帕金森病区别在于疾病的早期症状有明显的昼夜波动性；睡眠后、 休息时、以及精神放松状态下症状可明显减轻；虽长期应用抗帕金森病药物，但剂量小，且无 不良反应。护理对症护理、生活护理、康复训练、心理护理和健康宣教。 讨论：中青年DRD是成年后起病，以震颤、肌张力障碍等类帕金森病症状为表现的一种 较为罕见的遗传性运动障碍性疾病，早期诊治，加强护理宣教和康复训练，预后良好。 C．反应蛋白单核苷酸多态性与缺血性脑卒中 航天中心医院杨旭赵晓丽高永俊 北京大学医学部流行病学与卫生统计学系 陈大方 研究表明，炎性机制参与了动脉粥样硬化的病理过程。其中，炎性反应标记物c．反应蛋白 (C．reactive Stroke，IS)的发病、严重程 protein，CRP)的血清水平对缺血性脑卒中(Isehemic Nucleotide 度及预后具有重要临床价值。近年来，单核苷酸多态性(Single Polymorphisms，SNP) 遗传标记的出现，为Is在分子生物学水平的发病机制研究方面提供了重要依据。目前，有关 ．162． CRP SNP与Is的关联研究尚少，故对CRPSNP及其单体型与IS之间相关性研究文献做一综述。 1．SNP及单体型的概念及意义 随着人类基因组计划(HumanGenome Project，HGP)的完成，新一代遗传标记一SNP为IS 的分子遗传学发病机制研究提供了重要平台。SNP主要是指等位基因变异频率l％的单核昔酸 变异，包括单个碱基的转换、颠换、插入及缺失，这种现象在人类基因组中广泛存在，平均每 1000个碱基对中就有1个。人类的所有群体中大约存在1000万个SNP位点，其所揭示的人种、 个体之间DNA序列的差异以及这些差异所表现的意义，对疾病的诊断、治疗和预防带来革命 性的进步。研究发现，相邻的多个等位基因位点的SNP常常倾向于以一个整体形式遗传给后代， 我们把这个整体遗传的区块中相关联的SNP等位基因的集合称为一个单体型(Haplotype)，即 如果一个单体型区块中有n个SNP的等位基因位点，理论上就可能存在2n个单体型。但由于 连锁不平衡(1inkagedisequilibrium，LD)，即2个或更多非等位基因连在一起传递的遗传倾向 存在，实际上发现的单体型数目往往少于理论上的值。如果单体型一旦被确认，那么在该单体 型区块中能特异代表该单体型区域内绝大多数SNP位点的某个SNP则常被称为“标签SNPs(tag SNPs，tSNPs)”。tSNPs的出现，使研究人员大大缩减了所要研究的SNP数量，且为定位致病 基因提供更清晰的、有梯度的LD图，从而促进了全基因组范围内对复杂疾病进行的关联研究， 尤其是心、脑血管疾病、糖尿病等多基因疾病研究。国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap 计划)，即是对300多万个SNP位点进行全基因组检测，确定单体型图，使单体型图成为用于 进行关联研究的一个工具。目前，单体型、tSNPs已成为了