遗传性痉挛性截瘫2型一家系PLP1基因突变分析.pdfVIP

山西医科大学学报，2014年5月，第45卷 第5_基月 · 353 · 遗传性痉挛性截瘫 2型一家系PLP1基因突变分析 李东晓 ，王静敏h，李 礼。一，吴 晔 ，姜玉武 ，吴希如 (北京大学第一医院儿科，北京 100034；首都医科 大学附属北京儿童医院儿科 ； 通讯作者，E—mail：wang66jm@163．con) 摘要： 目的 分析并确定一个遗传性痉挛性截瘫2型(spasticparaplegia2，SPG2)家系蛋 白脂蛋白1(proteolipidprotein1， PLP1)基因突变与遗传学特征。 方法 收集先证者及其家系成员临床资料 ，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行 PLP1基因突变检测，确定基因突变位点，分析基因型与表型的关系。 结果 本家系先证者临床符合 SPG2诊断。测序结果 显示先证者PLP1基因第3外显子e．388CT(P．Hisl3OTyr)半合子改变 ，先证者之母为本位点的杂合改变。 结论 本家系 SPG2先证者为PLP1基因半合子突变致病 ，遗传 自表型正常携带者的母亲。本研究明确了本家系 PLP1基因突变与遗传特 征，为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。 关键词 ： SPG2； PLPl基因； 突变 中图分类号： R596 文献标志码 ： A 文章编号： 1007—6611(2014)05—0353—04 DOI：10．13753／j．issn．1007—6611．2014．05．004 AnalysisofPL甩 genemutationinaChinesefamilywithspasticparaplegia2 U Dongxiao，WANGJingmin ，u Li ，WUYe，JIANGYuwu，WUXiru(DepartmentD厂Pediatrics，PekingUnivemi~FirstHospi— tal，Bejiing100034，China；DepartmentofPediatrics，Be~iingChildren’sHospital； Co~espondingauthor，Email：wang66jm@163． corn) Abstract： O ctive Toexploreproteolipidprotein1(PLP1)genemutationandgeneticcharacteristicsinaChinesefamilywithspas- ticparaplegia2(SPG2)． Methods ClinicaldataoftheprobandandotherfamilymembersaswellasgenomicDNAsampleswerecol— leered．The P1genemutationwasdetectedbypolymerasechainreaction(PeR)anddirectDNAsequencing，andthegenotype—pheno— typecorrelationwasanalyzed． Results Theclinical dataofprobandmetthecriteriaofSPG2．Thec．388CT (P．His130Tyr)hemi— zygotemutationwasidentifiedinexon3of P1fromtheproband．Thec．388CT (P．His130Tyr)heterozygouschangewasfoundin proband’smother． Conclusion Thisstudyhasprovedthec．388CT (P．Hisl30Tyr)hemizygousmutationofPLP1rfomproband whichisinheritedfrom hismother．TheresultsmightprovidetheexactgeneticcounselingandtheprenataldiagnosisforthisSPG2pedi— gree· Keywords： spasticparaplegia2(SPG2)； proteolipidprotein1； mutation 遗传性痉挛性截瘫 (hereditaryspasticparaplegia， 亚型：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及 x HSP)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系 连锁隐性遗传，其中以常染