遗 传 学 第三章 孟德尔遗传定律.pptVIP

遗 传 学 Genetics 授课教师: 韩志平 山西大同大学农学院 第三章 孟德尔遗传定律 第一节 一对遗传因子的杂交试验 第二节 两对遗传因子的杂交试验 第三节 孟德尔定律的普遍性意义 第四节 孟德尔规律的扩展 第五节 统计学在遗传分析中的应用 第四节 孟德尔规律的扩展 孟德尔比例的实现不考虑环境对表型的影响、不考虑等位基因间和非等位基因间的相互作用。实际上这些因素对基因作用的最终表现会产生不同程度的影响。 1. 环境的影响和基因的表型效应 （1）环境与基因作用的关系 基因型是决定性状表现的内在物质基础，表现型是基因型和内外环境相互作用的结果。公式表示为： G（基因型）+ E（环境）= P（表现型） 例：喜马拉雅兔的毛色。在25℃左右的环境里，四肢和头部的尖端、尾巴和耳部的毛为黑色，其余部分为白色；但在＞30℃的环境里长出的毛全为白色。如果除去躯干上一部分毛，再放到＜25 ℃的环境里，新长出的毛是黑色的。说明相同基因型的喜马拉雅兔其毛色表现型受环境的影响。 尽管环境对性状的表现有影响，但基因型是主要作用，环境仅起次要作用。即基因型对不同环境的反应不同，但这种反应有一定的范围。 反应规范(reaction norm)：某一基因型的个体在各种不同环境条件下所显示的表现型的变化范围。 如水毛茛同一植株叶形的表现。 （2）表型模写(phenocopy) 指因环境条件的改变引起的表型改变类似于某基因型引起的表现型变化。 如果蝇的残翅表现型由隐性基因(vgvg)控制，其双翅变小且边缘缺损不完整；但在31℃高温下培养的残翅幼虫，成虫也可长出正常大小2/3以上的长翅。 人类也有很多表型模写的性状，白内障、耳聋、心脏缺陷等有的是遗传的，有的是由于患者母亲在怀孕后2周内感染了麻疹病毒引起的。 短指畸形(pheomelia)有的是受显性等位基因控制的，该基因抑制了四肢长骨的发育。 （3）表现度(expressivity) 指杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间基因表达的变化程度。 如人的多指是由显性基因控制的，带有一个致病基因的人就会出现多指，但多出的手指有的很长，有的很短，表明该基因的表型效应程度不同。 人的成骨不全是显性遗传病，杂合体患者可同时有多发性骨折、蓝色巩膜、耳聋等症状，也可只有其中一种或两种临床表现，故该基因的表现度很不一致。 （4）外显率(penetrance) 指在特定环境中某一基因型（常指杂合体）个体显示出预期表型的频率。 某基因型的个体在一定的环境中全部表达，外显率为100%时称为完全外显(complete penetrance)；由于修饰基因或者环境因素的影响，使有关基因的预期性状没有表现出来，外显率＜100%时称为不完全外显(incomplete penetrance)。 由于外显不全，人类的一些显性遗传病的系谱中会出现隔代遗传现象。如一个颅面骨发育不全症(osteogenesis imperfecta)的系谱中由于显性基因Cd外显不全，个体Ⅱ2虽然具有Cd基因但表型正常，Cd基因传给其子女Ⅲ2和Ⅲ3后却又表现出来。 外显率指某一基因型决定的性状表达或不表达；表现度指特定基因型在不同个体间性状表现的程度。 人类的多指遗传受显性基因控制，既有表现度又有外显率的问题：外显率为90%，外显不完全；多指的数量、大小表现度也不一致。 外显率和表现度的典型事例 海勃氏堡下颌(Hapsburg Jaw)由显性基因决定，表型特点：下颌向前突出、上下齿不能正常咬合、咀嚼困难、难以闭嘴等。海勃氏堡家族成员一再出现海勃氏堡下颌的特征，说明该性状外显不完全，在不同个体间表现度也不同。 2. 等位基因之间的相互作用 等位基因之间存在着复杂的相互作用，使得等位基因之间的显隐性关系存在多种类型。 （1）完全显性(complete dominance) 指具有一对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出其中一个亲本性状的现象。 机制：显性基因产生的酶或产物足以使其控制的性状得到完全表现，或隐性基因是完全失去活性的突变基因。 例：人类黑尿症患者基因型为a1a1；基因型A1A1、A1a1者皆正常，能在肝细胞中合成有活性的尿黑酸氧化酶，分解酪氨酸代谢的中间产物—尿黑酸；基因型a1a1者不能合成有活性的尿黑酸氧化酶，因此尿液中含有尿黑酸，在空气中放置一段时间会变为黑色。 孟德尔杂交试验的7对相对性状都属完全显性。 （2）不完全显性(incomplete dominance) 指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间类型的现象，也称部分显性或半显性(partial/semi-dominance)。 机制：基因对代谢过程的控制不仅有定性作用，也有定量作用，决定着它所控制的酶或基因产物的数