非小细胞肺癌患者肿瘤组织和血清表皮生长因子受体第19、21外显子的检测及其临床特征的分析.pdfVIP

中国病理生理杂志 ChineseJournalofPathophysiology 2013，29(5)：839．844 · 839 · [文章编号] 1000—4718(2013)05—0839-06 非小细胞肺癌患者肿瘤组织和血清表皮生长因子受体 第 19、21外显子的检测及其临床特征的分析 邹 敏 ， 周韶璋 ， 于起涛 ， 曾爱屏 ， 宋向群 (广西医科大学 。附属肿瘤医院化疗二科，研究生院，广西 南宁530021) [摘 要] 目的：检测非小细胞肺癌 (non—small-celllungcancer，NSCLC)患者血清与肿瘤组织中表皮生长因 子受体 (epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR)的突变状态，分析两者的一致率及其临床特征，比较2种方法的优 劣，探索血清代替组织检测的可行性。方法：收集中国人群 NSCLC患者肿瘤组织和匹配的血清标本共90对，肿瘤 组织和血清均用蝎型探针扩增阻滞突变系统 (scorpionsamplificationrefractorymutationsystem。SARMS)和直接测序 2种方法检测 EGFR基因中第 19和21外显子的突变状态，应用 检验和 Fisher精确检验分析 l9和21外显子 EGFR突变与患者临床特征的关系，分析在血清和肿瘤组织标本中基因突变的一致性及2种检测方法的灵敏度和 特异度。结果：SARMS法检测肿瘤组织和血清标本 EGFR突变的检出率分别是46．7％ (42／90)和 18．9％(17／ 90)，肿瘤组织和血清的突变阳性一致率为 16．7％(15／90)；而直接测序法检测肿瘤组织和血清标本 EGFR突变的 检出率分别是30％(27／90)和4．4％(4／90)，两者的突变阳性一致率4．4％(4／90)。与测序法相比，SARMS法的灵 敏度是35．8％。此外，肿瘤组织的EGFR突变与性别、吸烟史和病理类型有关(P0．05)，血清EGFR突变与年龄、 性别、病理类型和临床分期无明显相关(P0．05)。结论：血清的突变检出率仍较组织低 ，但 SARMS法的灵敏度 较直接测序法高，肿瘤组织仍为目前确定NSCLC患者EGFR基因突变状态的主要来源和依据。 [关键词] 肺肿瘤；受体 ，表皮生长因子；外显子 [中图分类号] R363 [文献标志码] A doi：10．3969／j．issn．1000．4718．2013．05．012 Determination ofmutationsinexons19and21Ofepidermalgrowthfactor receptorintumortissueand serum samplesfrom Chinesepatients、vith non-small-celllungcancer ZOUMin ，ZHOUShao—zhang，YUQi—tao，ZENGAi—ping，SONGXiang—qun (TheSecondDepartmentofChemotherapy，AffiliatedTumorHospitalofGuangxiMedwdUniversity，PostgraduateCol- lege，GuangxiMedwalUniversity，Nanning530021，China．E—mail：xiangquns@qq．163．com) [ABSTRACT] AIM：Todetectthemutationsinexons19(deletion)nad21(L858R)ofepidermalgrowthfactor receptor(EGFR)geneinserumnadmatchedtumorsamplesfromthepatientswithnon—small—celllungcancer(NSCLC) andtoinvestigatehteconcordanceratebetweenhtesma plesources．M ETHODS：DNA from seurm andmatchedtumor sma plesfrom 90patientswithNS