线粒体DNA稳定性与疾病的关系.pdfVIP

主国 理生堡苤志 ChineseJournalofPathophysiology 2014，30(2)：369-373 [文章编号] 1000·4718(2014)02—0369．05 线粒体 DNA稳定性与疾病的关系水 黄 珊 ， 高文祥 ， 高钰琪 (蚌埠医学院病理生理学教研室 ，安徽 蚌埠233030；第三军医大学高原军事医学系 病理生理学与高原生理学教研室，全军高原医学重点实验室，高原医学教育部重点实验室，重庆400038) StabilityofmitochondrialDNA andrelateddiseases HUANG Shan ，GAO Wen．xiang ，GAO Yu．qi (DepartmentofPathophysiology，BengbuMedicalCollege，Bengbu233030，China；DepartmentofHighlandPhysiologyand Pathophysioloyg，FacultyofHighland MilitaryMedicine，KeyLaboratoryofHighAltitudeMedicineofPIA， KeyLaboratoryofHighAltitudeMedicineforMinistryofEducation，ThirdMilitaryMedicalUniversity， Chongqing400038，China．E-mail：winneygaocn@yahoo．con．cn) [ABSTRACT] Mitochondrionisasemiautonomousorganelle，whichprocessesitsowngeneticmaterialmitochon． drialDNA(mtDNA)．ThestabilityofmtDNAcanbeaffectedbyseveralfactors，forexample，replication，transcription andtranslationofmtDNA，mitochondrialfissionandfusion．IthasbeenrecentlyfoundthatmtDNA stability．relatedfactors． suchasopticatrophy1(OPA1)，mitofusin2(MFN2)，aromaticandneutraltransporter1(ANT1)，mitochondrialDNA polymerasegamma1(POLG1)andmitochondrialtrnascriptionfactorA(TFAM)，areimportantofrmaintenanceofmito． chondrial function．ThestabilityofmtDNAcanbeimpairedanddiseasesmayoccurduetomalfunctionoftheabovefactors． Inthisarticle，wereviewthestudyprogressesintheregulationofmtDNA stabilityanditsrelateddiseases． [KEYWORDS] Mitochondria；MitochondrialDNA；Stbaility [关键词] 线粒体；线粒体DNA；稳定性 [中图分类号] R363 [文献标志码] A doi：10．3969／j．issn．1000．4718．2014．02．033 线粒体是真核细胞内进行氧化磷酸化和三磷酸 制、重组、转录等过程所需的酶均 由nDNA编码，而 腺苷(adenosinetriphosphate，ATP)合成的细胞器，为 mtDNA基因的复制、转录和翻译则受 nDNA调控。 细胞活动提供能量，有 “细胞动力工厂”之称。此外， (2)每个细胞平均有 100～1000个线粒体，每个线 线粒体还是细胞 内活性氧 (reactiveoxygenspecies， 粒体内又有多个mtDNA拷贝，因此同一个体可以同 ROS)产生的主要场所，并能启动和