我国汉族儿童维生素D受体基因多态性分布.pdfVIP

中国 上海 2002 现 代 人 类 学 国 际 研 讨 会 论 文 集 Shanghai, China 2002 年4 月 Proceedings of The International Symposium of Anthropological Studies Apr. 2002 我国汉族儿童维生素 D 受体基因多态性分布 1 2 3 黄新文 殷怀明 戴玉景 (1.兰州医学院第二附属医院; 2.甘肃省建筑职工医院; 3.兰州医学院解剖教研室，兰州 730000) 提 要： 目的：了解我国汉族儿童维生素D 受体(VDR)基因多态性分布。方法：利用限制性内切酶 BsmI ，采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP) ，对 169 名健康汉族儿童进行了 VDR 基因分型，并计算其基因型频率分布。结果：中国汉族儿童VDR 基因bb 、Bb 、BB 基因型分 别为91.12%、7.1%、1.78%，明显不同于高加索人种，与韩国人较为相似。结论：VDR 基因多态性 具有种族差异性。 关键词：维生素D 受体， 基因多态性， 汉族儿童 The Frequencies of the Vitamin D Receptor Gene Alleles in Children of Han Nationality in China Huang Xinwen, Yin Huaiming ,Dai Yujing, Department of Pediatrics, The Second Affiliated Hospital, Lanzhou Medical College, Lanzhou 730000. Abstract: Objective: To investigate the frequencies of vitamin D receptor gene polymorphism in children of Han nationality in china. Methods: The polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism was used to detect VDR genotypes of BsmI restriction enzyme in 169 healthy children of Han nationality. The genotype frequencies of VDR were calculated later. Result: The bb, Bb and BB genotype accounted for 91.12%,7.1%,1.78% respectively, which were different from those in Caucasians, but similar to those in Koreans. Conclusion: VDR genotype was different in various ethnics. Key words: Vitamin D receptor, Gene polymorphism, Han-Chinese children. Morrison[1]等报告在人类维生素 D 受体(VDR)基因上的等位基因改变是影响骨代谢的 主要遗传因素。随后，有关 VDR 基因多态性与骨钙代谢间的关系引起人们广泛关注。然 而，从近年来的研究结果来看，不同地区、种族或人群间的研究结论不尽相同。因此，笔 者对一组汉族儿童VDR 基因多态性进行测定，以期了解我国汉族人维生素D 受体基因多 态性分布，为进一步观察其与骨代谢关系奠定基础。 材料和方法 1.对象 2001 年1 月~5 月我院儿童保健科无血源关系的正常汉族体检儿童169 名。其 中：(1)男91 名，年龄5 月~3.5 岁，平均 1.32±1.1 岁;(2)女78 名，年龄3 月