一例以急性肾功能不全起病的Caroli病Ⅱ型伴发ARPKD报告并文献复习(返修版).docVIP

一例以急性肾功能不全起病的Caroli伴发ARPKD报告并文献复习童晶晶100853， 2、解放军第302医院肝衰竭诊疗与研究中心，北京，10039，3、解放军第302医院门诊部 北京，10039） 摘要: 目的 探讨Caroli病Ⅱ型合并常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD）的可能机制及诊治方法。方法 回顾性分析1例19岁Caroli病Ⅱ型合并ARPKD患者的诊治经过，并复习相关文献。结果 患者以发热伴腹痛，Caroli综合征、ARPKD诊断，彩超示: 双肾增大皮髓质界线不清内可见散在多发小囊肿。MRCP：肝内外胆管扩张。胃镜食管静脉曲张。结论 Caroli病Ⅱ型可与ARPKD伴发，它们有共同发病机理：PKHD1基因突变。 关键词: Caroli病 Caroli综合征 先天性肝纤维 常染色体隐性遗传多囊肾 PKHD1基因A case with acute renal insufficiency of Caroli syndrome comorbid ARPKD and literature review YANG Hao-zhen，HU Jinhua，ZHAO Pan，PLA Postgraduate Medical School, Beijing 100853, China ；Liver Failure Treatment and Research Centre，The 302ed Hospital of PLA，Beijing 100039，ChinaAbstract: Objective To explore the possible pathogenesis, diagnosis and treatm ent of Caroli typeⅡcomplicated with ARPKD. Methods A 19-year patient diagnosed as Caroli typeⅡcomplicated with ARPKD was identified, and relative documents were reviewed.Results The illness was begin with abdominal pain, fever. Ultrasound showed: renal increased in sizes, corticomedullary boundary is not clear,Scattered within multiple small cysts. MRCP: Intrahepatic bile duct and Extrahepatic bile duct dilatation. Gastroscopy showed: esophageal varices. Conclusions Caroli typeⅡshares the similiar pathogenesis with ARPKD (PKHD1gene mutation). Keywords: Caroli disease；Caroli syndrome；congenital hepatic fibrosis；ARPKD；PKHD1 Caroli病表现为肝内胆管异常扩张，可累及多支，内可有淤胆及胆石形成，管壁常不同程度的纤维化或和急慢性炎症，伴发先天性肝纤维化时称为Caroli病Ⅱ型或Caroli综合征。常染色体隐性遗传多囊肾（Autosemal Recessive Polycystic Kidney disease ARPKD）是一种以多囊肾为表型的常染色体隐性遗传病，多于婴幼儿时期发病，主要特征表现为双肾出现多发的液性囊泡，并进行性，破坏肾脏的结构和功能，最终导至尿毒症[1]。临床可见Caroli病合并先天性肝纤维化以及ARPKD合并肝纤维化报道，现报道一例Caroli病、先天性肝纤维化、ARPKD同时发病患者，并复习文献，探讨其发病机制及诊治相关问题。 1、临床资料 患者，女，19岁，汉族，未婚，因发热、腹痛20天于2010年12月30入院。患者入院前20天无明显诱因出现发热、伴腹痛，最高体温39℃，有乏力、纳差、胸闷。当地予青霉素、左氧氟沙星等抗感染治疗15天，体温有所下降，腹痛稍缓解，停用抗生素后再次出现发热，为进一步诊治来我院。入院查体：生长发育正常，肝区无叩痛，墨菲氏征阴性，腹部压痛、反跳痛阴性，脾左肋下约8cm，质韧，边缘钝，无明显触痛。家族史:其爷爷因“肝硬化”去世，父母及一弟体健，肝肾检查未见异常。患者入院检查血常规:WBC14.83×109/L、N0.85、RBC3.19×1012/L、HGB95g/L、PLT74×109/L；肝功：A/G29/28g/L、Bil17.4/12.