4例小儿急性喉炎Ⅳ度喉梗阻病例的治疗总结.pdfVIP

282 ·病例报告 · March2011，Vo1．9，No．9 一 个弟弟进行了肝功能及血清铜兰蛋白检测，结果见表1。眼科检查 异性。对临床医师提出了更高的要求。④临床医师思路要开阔和全 父亲可见角膜K—F环 ，而儿子未见。两人肝组织活检病理诊断结果如 面。临床医师不仅要能处理常见病多发病 ，对一些少见病罕见病也 下：镜下见肝小叶结构大致正常。肝细胞普遍水样变性 ，肝细胞内可 要有～定的认识。 见黄褐色颗粒沉积。肝窦受压，较多点，灶状坏死。汇管区末见明显 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传的基因突变，同胞患病率为 增大。病理诊断：多考虑肝豆状核变性。参照慢性病毒性肝炎分级分 25％，临床医师在对患者确诊此病后，其他父母兄弟姐妹即使没有症 期标准，相当于GlS1。 状也应进行检查，以明确是否为肝豆基因症状前患者。对这部分患者 表1 患者家属肝功及血清铜兰蛋白检测结果 予以正确的指导和治疗，有效避免病情加重给社会及家庭带来沉重的 负担。 肝豆状核变性虽然不能根治，却是少数几种可以完全控制的遗传 在3人均诊为肝豆状核变性后，昆明市第三人民医院肝一科对患 性疾病之一。肝豆状核变性治疗的目标是 “控铜”，即防止或减少铜 在组织内蓄积。其治疗方法包括两方面：一是限制铜的摄人，减少外 儿进行了保肝，利尿，支持治疗，并加用青霉索胺进行铜排泄。病情 得以明显改善，同时对其父亲及弟弟就减少铜摄入，促进铜排泄，减 源性铜进入体内；二是服用排铜药，以促进体内过量的铜排出，避免 铜在体内继续沉积，以恢复和维持正常功能。国外临床资料显示大多 少铜吸收进行了相关指导及治疗。 2讨 论 数肝豆状核变性患者 严重的肝功能不全和无脑病症状入院，而早期 D．青霉胺的应用在非移植情况下是与生存相关的 】。 肝豆状核变性 (wilsondisease，WD)是一种以铜代谢障碍为特征 的常染色体隐性遗传 组织病理有其重要的I临床诊断应用价值，尤其是有助临床诊断的 病 ，其病因为ATP7B基因突变使其表达产物P型铜转运ATP酶 生化改变不典型的肝豆状核变性患者，以期能够及早治疗，从而改善 功能缺陷而使胆汁排铜减少，导致肝脏及脑等组织中铜沉积而产生 患者生存质量和延缓肝硬化的发生。 毒性损伤 ]。肝豆状核变性常常会出现肾脏、血液系统损害以及精 参考文献 神障碍等，由于其临床表现多样 ，尤其早期症状不典型，易造成漏 [1] BullPC，ThomasGR，RommensJM，eta1．TheWilsondiseasegene 诊和误诊 3。据报道误诊率达67％p。该病可在3-50岁发病 ，肝豆 isaputativecoppertransportingP—typeATPase similartothe 状核变性发病率为1／50万-1／100万，杂合子为1／4000，居神经遗传 Menkesgene[J]．NatGenet，1933，5(4)：327—337． 代谢病的第二位 。本例患儿辗转儿科、神经科、消化科、肝病科 [2] 刘淑杰．肝豆核变性12例误诊分析[J]冲 国医药导报，2008，5(2)：163． 等多个科室、多家医院诊治，很长时间没能确诊 。且按 “精神障 林连捷，郑长清，金玉等．Wilison病的诊断和误诊分析58例[J】．世 碍”服用一段时间抗精神病药物 ，值得深思。误诊原因多为 ：①该