辽宁省新生儿听力与聋病基因同步筛查的的研究.pdfVIP

·中文论著摘要· 辽宁省新生儿听力与聋病基因同步筛查的研究 目 的 探讨在广泛开展的新生儿听力筛查中进行聋病基因同步筛查的可行性和意 义，以弥补新生儿听力筛查的不足和局限，并倡导在新生儿听力筛查中注入基因 筛查的理念。 方 法 新生儿作为研究对象(其中男247例，女223例)，进行新生儿听力和基因的同步 筛查。听力初次筛查采用筛查型耳声发射(otoacousticemission，OAE)，在新生儿 安静自然睡眠状态下，对每一名新生儿在出生第三天时通过耳声发射给予不同频 率和不同强度的测试，如未通过者于出生42天后，来我院听力诊断室复筛，复筛 采用筛查型OAF,结合声导抗(acousticimmittance)，初筛及复筛未通过的婴幼儿 brainstem 在出生3-6个月后行诊断性听力学检查，如听性脑干诱发电位(auditory ABR)等。在新生儿出生后3天内采用含有听力筛查信息和血样信息的 response 新生儿遗传疾病筛查采样卡采集新生儿足跟血。遗传疾病筛查采样卡将