桥粒蛋白基因突变与致心律失常性右室心肌病的分子遗传学研究进展.pdfVIP

史围坌壬!坠壁痘堂盘查呈Q堕生!至旦笠!鲞筮鱼期(盟箜塑塑2 373 ．综述． 桥粒蛋白基因突变与致心律失常性右室 心肌病的分子遗传学研究进展 李媛彬张青海易光辉 【摘要】致心律失常性右室心肌病是一种病因复杂的遗传性心肌病，临床卜甚至导致致命性心 律失常，尤其在年轻人和运动员。该病的病理组织学特征是右心肌被纤维化组织取代，以至于发生早 期室性心律失常和晚期心力收缩减弱和心衰。目前已经发现了7个致病基因与本病相关，其中有5 个是桥粒蛋白编码基因(PG，PKP2，DP，DSG2，DSC2)，表明桥粒蛋白基因突变越来越被关注和认识。 对致心律失常性右室心肌病(ARVC)与桥粒基因突变的基因表型及发病机制做一综述。 【关键词】致心律失常性右室心肌病；桥粒蛋白；基因突变；发病机制 致心律失常性右室心肌病(ARVC)，也称为右张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病和未分类 室心肌病、致心律失常性右室发育不良，是一种遗传 心肌病一起并列为五种原发性心肌病。现将ARVC 性心肌疾病。ARVC的患病率估计高达1：1000LI“， 根据