两例Y染色体嵌合体核型合并Y染色体微缺失病例分析.pdfVIP

中国实验诊断学 2010 年9 月 第 14 卷 第9 期 ) 1393 ) : 1007- 4287(2010) 09- 1393- 04 两例Y 染色体嵌合体核型合并 Y 染色体微缺失病例分析 1 1 1 1 1 2* , , , , , ( 1. 吉林 学第一医院生殖医学中心, 吉林 长春 13002 1; 2. 吉林 学第一医院男科, 吉林 长春 130021) : 报道两例染色体嵌合体合并Y 染色体微缺失的男性无精子症患者。 利用细胞遗传学核型分 析染色体核型; PCR 技术检测外周血AZF、SRY 基因及血清生殖激素检查为辅助检查。 核型分析确定两例患者 均为嵌合体, 一例为46, XX/ 47, XXdel(Y) (q11) , 比例是19B41。SRY 基因存在, 但 Y 染色体AZF 、d 区sY152, sY157, sY254, sY255 位点缺失。激素水平: 高促卵泡激素, 高黄体生成素, 睾酮水平下降; 一例为46, XY/ 45, X (Y G) , 比例是 51B9。SRY 基因存在, AZFb、、d 区sY127, sY152, sY157, sY254, sY255 位点缺失。激素水平: 高黄体生成素, 睾酮水平下 降。 Y 染色体上AZF 和AZFd 区上的基因可能与Y 染色体稳定性相关, 染色体嵌合体患者有必要进行Y 染色 体微缺失检测。 : 无精子症; 染色体嵌合体;AZF + : R698 . 2 :A Analyses for two patients of chromosomal chimaera and Y chromosomal microdeletions DAI Ru2lin, WANGRui2xue, ZHANG Zhi2hong , et al. ( Center of reproductivemedicine, he FirstHospital, Jilin University, Norman BathuneMedicine College, Jilin Univer2 sity, Changchun 130021, China) Abstract: Obj ective To report two male azoospermi ases of hromosomal himaera and Y hromosomal mi rodeletions. Methods Using the karyotype analysis te hnique to analyze karyotype, PCR assay for Y hromosome mi rodeletions, serum endo rine hormone to assist. Results Two ases all have hromosomal himaera. One ase karyotype is 46, XX/ 47, XXdel(Y) ( q11) , ratio is 19: 41. SRY gene exist, but have sY152, sY157, sY254, sY255 mi rodeletions in the AZF + d region. The levels of hormone are high folli le2 stimulating hormone, high luteinizing hormone, low testosterone. One ase karyotype is 46, XY/ 45, X (