肿瘤学考试题.docVIP

名词解释： 1.Krukenberg’s tumor：是指胃肠道粘液癌转移到卵巢，使双侧卵巢增大，镜下见富于粘液的印戒细胞癌弥漫浸润和间质反应性增生。 2.肿瘤溶解综合征：是肿瘤治疗过程中最紧急的并发症,由于肿瘤细胞的大量溶解破坏,细胞内物质的快速释放,超过了肝脏代谢和肾脏排泄的能力,使代谢产物蓄积而引起高尿酸血症、高钾血症、高磷血症、低钙血症、代谢性酸中毒等一系列代谢紊乱,进而导致严重的心律失常或急性肾功能衰竭而危及生命.它往往发生在负荷过大、增殖迅速、对化疗高度敏感的肿瘤靶向治疗，是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点（该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段），来设计相应的治疗药物，药物进入体内会特异地选择致癌位点来相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。用于治疗慢性粒细胞白血病和肠胃间质瘤的格列卫（Gleevec，通用名Imitinib）、伊马替尼、施达赛（Sprycel，通用名Dasatinib）；用于治疗非小细胞肺癌的易瑞沙（Iressa，通用名Gefitinib）和特罗凯（Tarceva，通用名Erlotinib）；用于治疗多发性骨髓瘤的硼替佐米（Velcade，通用名bortezomib）；用于治疗HER2基因阳性（过量表达）的乳腺癌的赫塞汀（Herceptin，通用名Trastuzumab）；用于治疗结肠癌和非小细胞肺癌的爱必妥（Erbitux，通用名Cetuximab）和维克替比（Vectibix）；用于治疗肾细胞癌的多吉美（Nexavar）等。轻者无症状。可在放射治疗后立即出现刺激性咳嗽，多数在放射治疗2～3个月后出现症状，个别在停止放射治疗半年后出现干咳活动后加剧，伴有气急，心悸和胸痛。不发热或低热，偶有体温高达40。放射性损伤产生肋骨骨折局部有疼痛放射性食管炎可产生吞咽困难随肺纤维化加剧逐渐出现呼吸困难。易发生呼吸道感染而使症状加重，出现发绀。发现胸部放射局部的皮肤萎缩变硬。多数肺部无阳性体征，肺内纤维化广泛时呈端坐呼吸，呼吸音普遍减弱，可闻及捻发音或爆裂音（crepitant rales or crackles）。继发细菌感染可出现干、湿啰音。偶有胸膜摩擦音。伴发肺源性心脏病则可出现颈静脉充盈肝大及压痛，全身水肿等右心衰竭的表现。由于放射性肺炎和肺纤维化肺顺应性下降肺活量肺总量残气量，、第一秒用力呼气量减少，表现为限制性通气障碍。通气/血流比例降低，气体弥散障碍，导致低氧血症。肺功能检查可早期发现本病。往往早于胸片的发现。1）乳头状瘤病毒——人宫颈癌；2）乙型肝炎病毒——肝癌；3）EB病毒——鼻咽癌、Burkitt淋巴瘤；4）HTLV——人类T细胞性白血病。 7.试述微卫星不稳定性与错配修复基因 答：微卫星多态性是微卫星不稳定性(microsatelliteinstabilityMI)的表现。微卫星多态性表现于同一微卫星位点在不同个体之间以及同一个体的正常组织与某些异常组织之间微卫星位点的重复单位的数目不同。微卫星多态性的检测采用PCR方法。选择位于微卫星序列两侧的合适引物,对基因组DNA进行PCR扩增,将扩增产物以变性聚丙烯酰胺凝胶进行电泳分析。对不同的标记引物,如荧光物质同位素,生物素可分别采用不同的显示方法,不带标记的引物可以银染显色后观察结果。与正常组织相比较,若某一等位基因条带消失或相对密度减少50%以上,记为杂合性缺失(loss ofheterozygosity,LOH;若等位基因条带增多和大小有改变则记为MI。传统的细胞遗传学核型分析检测LOH,将遗漏亚显微(submicroscopical)缺失,而微卫星标志物覆盖了许多基因组中的目的区域,克服了这个限制。MI的产生原因可能是DNA复制过程中的“链滑”(strand slippage)现象。DNA复制过程中,当复制复合物复制一个重复单位(repeat unit)后,子链与模板链分离,然后与下一个或下几个重复单位重新结合,使一个或几个重复单位形成“环凸”(looped out)区域。正常情况下该结构可被错配修复系统(mis2 match repair system)所校正,但校正系统失常时,子链DNA如继续延伸即可引起突变。 错配修复基因超家族属于管家基因(housekeeping genes),它们可查出并纠正DNA复制及DNA损伤过程中出现的未配或错配的碱基,控制复制和重组的精确性。该基因家族的突变将导致突变表型,表现为MI增加以及活性基因的高突变。研究资料表明,错配修复途径的不同缺陷可对各个微卫星家族有不同的影响。 8.结直肠癌发生的参与基因有哪些？请绘出其发生的多步骤、多阶段过程及参与基因。 答：参与基因：APC基因、DCC基