丙酸血症发病机制与诊治研究进展.pdfVIP

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23 20 2008 10 J App l C lin Ped ia tr, Vol. 23 N o. 20, Oct. 2008 1561 韩连书, 胡宇慧 (上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所 小儿内分泌遗传代 病研究室, 上海 200092) Study P rogress of Pa thogenesis, D iagnosis and Therapy in P ropionic A cidem ia HAN L ian- shu,H U Yu - hui ( D ep artm ent of Ped atr c Endocr no logy and G en et c M etab ol sm, Shangha In st tute for Ped atr c Research, X nhua H osp ta l A ff l ated to Sh angha J aotong U n vers ty Schoo l of M ed c ne, Sh angha 200092, Ch na) : , , , , , , 2008, 2 3( 20) : 1561- 1563 : 丙酸血症; 发病机制; 诊断; 治疗 : R 725. 8 : A : 1003- 515X( 2008) 20 - 1561- 03 ( prop on c ac d em a, PA ) CoA 2 , 5 d , , CoA 23 d, , , , V t C , PA , [ 3] , 1 , PA , , 1: , 100 00 0, 1: 2 000 ~ 1: 5 00 0, , 1: 1 0 00, ; , PA , PA , 50% [4] , 1 , , PA PA CoA CoA , CoA CoA CoA , PA [ 5] 2 , 2 6 6 PCCA ( M IM 232000) PCCB ( M IM 232050) [ 1] 1 2 , PCCA PCCB CoA , , CoA 1 , N 1 1 1 , , de Bau lny N, 2 PA [ 2] , N , 1990 PA , , 6 h PA , 60% ( IQ ) 75, /, PA , PA /, : 2008- 08- 26 [ 6]

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