1例近亲结婚子女高胆固醇血症调查报告.pdfVIP

·94· ·临床报道· 王例近亲结婚子女高胆固醇血症调查报告 迪蕊努尔·塔吉1 伊力哈木·阿布力米提2何秉贤1 (1。新疆医稃大学第一附属菇院，乌鲁本齐83蝴4；2．克娴阿克陶杀人民医院) 14。25 1．29 l憔艨资料 强H10扩L，l∞L—Cm瑚ol／L，HDL—emmoL／L，血型O 患者父母近亲结婚，父亲53岁，母亲50岁，有3个子女，型，盔鹰、心电匿趸常，二女JL18岁程15。46m涨∥毛，憾1．游 nl啪L／L，LDL—C13．65Ⅱ哪L／L，LDL—C1．28唧oL／L，血型A 一男二女，其父岽总胆固醇(Tc)7．39mmoL／L，甘油三酯(TG) 1．56 型，血朕、心电图jE常，两女儿发育良好，予掌指关节膨火，双手 mmo扩L，低密度脂蟹内胆固醇(LDc—c)5。5lmmoL／L， 攒、双黠郏{率铡黎辩关簧处，双膝郝穰膝关第处，鬣邃郝双跟蕤 嘉密发脂蛋蠢糕嗣酵(珏D毛一c)l。lO娃髓。汐L，盎疆、心龟蚕芷 5．37 部均可纯大面积蔽勉结节大小不一，直径O．2—6cm(圈t一4)。 常，胤型A型，博亲TC mm01／L，rrBO．99姗oL／L。LDL—C 4．13 O．75 右侧肘父节处取下做活稔示，角化的鳞状l：皮真皮浅 mmoL／L，}lDL—ClIlmoL／L，m型O型，血压、心电图正 3。66 爱内大薤结缔缝绞增生j￡孛鳃丈量嚣琏溪醇续麓，下方结绣 常，，L子30多，戳4．舛H融。扩己弼l。76辩挂∞y毛，璩毛一e O．46 组织内小血管增生，见散在及成团的黄脂瘤细胞符合黄色 mmol／L，HDL—CIllnl0∥L，血型A魁，肥胖体蘸102魄，斑 o．86 瘤改变。 压，心电图正常，大女儿24岁，TC15．96舢oL／L，TG 闰l 豳2 鬟3 甏霹 母亲有5个兄弟，父亲9个兄弟均在农村，因经济问题 2讨论 未戆硷查，嚣健女蔻诊甑凳家族性离耱嚣薅盘痰(蠡mil瓣 鼹傻子女壹螃发现盎脂裹狂15一约。◇蒯毛，翔毛一L terolemia 13．o—17．00 hypercholesFH)，多发性黄脂瘤，患者因家庭经济 mmoL／L，病程长，身体多部位出现扁平成结节状 困难未能行颈部B超活动乎板等检煮浓评价无创伤性动脉 黄脂瘤和腱黄脂瘤，可能为纯余子型家族性高胆固醇舰症，目 硬化检查，莓蠢辇秀谖腾痛纛袄，遥3年来反复复查斑貉一壹 燕蠢天褥殊治疗预螽不佳，患蠹连续赧疆较大翔鬟稽降之豹 偏高。 mg，应用3个月未觅明显效果，代、u)L—C水平同治疗前。 万方数据 家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾 症惟一能够降低Tc和黄脂瘤?肖退的降血脂药，而且黄脂瘤消 病，人群总患病率为1％左右，患者同胞和子女的发病风险 退程度与LDL—c降低成正比，因为经费困难他汀类和丙丁酚 为50％，临床上FH常表现为多部位黄色瘤和早发冠心病， 没坚持应用，所以正在用脂必妥来观察血脂及黄色瘤大小情况 男性FH患者20岁出现冠心病和心肌梗死，男性发生心肌及临床表现。 梗死平均年龄为47岁，而女性FH患者大致比男性迟10年