个性化医疗：揭开生命科学新篇章.pdfVIP

《个性化医疗》 基因的遗传进化分析，揭开生命科学新篇章 作者：好医友 正文： 近年来，随着生物科学技术的迅猛发展，在医疗领域掀起 “基因组学”与 “生物信息学” 两大革命！作为生物学微观方向上发展的科学技术结晶，20世纪80年代基因组学首次被提 出，而另外一门全新的交叉学科生物信息学也随之应运而生，大大推动了相关研究的开展。 如今，随着人类基因组计划的宣告完成和生物信息学的整合发展，更是揭开了生物医药研究 的新篇章，改变了生物医学的研究面貌，同时也对人类的生存与发展起到进一步的推动作用。 通过人类基因组计划研究发现，人体内由约3—3.5万个基因构成一个 “连锁反应式”的关 联网，牵一发即可动全身，而生物信息学便是在基因组学已获取的海量数据基础上进行分析、 整合，进而在更复杂层面研究人类疾病并进行有针对性的药物设计和个性化医疗。 新型网络工具——推动个性化医疗发展 现在，世界各地每天都有数以百万计的基因序列——从植物、动物、细菌和病毒的完整基因 组中——被解析、识别和分离出。而来源于不同生物机体的可用信息里最精彩的一个应用便 是识别出新的与疾病相关的基因，并预测它们的生物功能。在生物学上，那些相互协作或扮 演重要角色的基因将会在需要它们的机体内一起作用；反之，由于基因与某些功能相关，其 缺失与否也会导致人体相应功能的表达，例如，那些失去了视觉基因的物种其视力将会消失。 因此，相关基因疾病便可通过与正常物种的基因相对比从而作出诊断和鉴定。 近日，一篇来自耶路撒冷希伯来大学的研究报告显示，研究人员已经开发出一种新的网络工 具，以供所有研究者、医生或者病人，根据他们基因的遗传进化对其进行分析并找到相关基 因。这种工具将基因组学与生物信息学结合在一起，输入关于可疑基因的基因图谱报告结果 并确定已知基因和相关疾病的关联就能够使该基因疾病得到快速免费的鉴定。 新型网络工具——疑难杂症的个性化诊断 随着基因检测手段和工具的不断研发与推行，越来越多基因相关疾病被揭开了神秘外衣，而 大量的基因数据也成为了推动癌症和罕见病个性化诊断的前提和基础。 耶路撒冷希伯来大学的这份研究报告也显示，由Dr. Tabach所开发的这种新型网络工具具 有鉴定罕见基因疾病的功能，例如，拥有 “吸血鬼疾病”之称的 “卟啉症”。卟啉症是一种 家族性疾病，临床表现为腹痛、对光照敏感、出现紫色尿液以及神经高度亢奋甚至精神错乱 等。据悉，卟啉症可能是流行的吸血鬼神话的基础原型，这种疾病很罕见，但是已有证据表 明欧洲皇族成员里患有遗传性卟啉症，无论是被世人称为“疯子国王”的乔治三世还是荷兰 后印象派绘画大师梵高（梵高曾今被误诊为是抑郁性精神分裂症）在世时都曾遭受卟啉症折 磨。 作为一种基因突变导致的罕见疾病，卟啉症现在依然是最神秘的疾病之一，而新型检测工具 的发明将为其抹去神秘色彩，Dr.Tabach展示了如何通过简单的一个单击，就能识别所有与 卟啉症有关的基因和其他基因，这些“其他基因”是基于他们的系统发育图谱的，很有可能 也是和该疾病有关的。 同时，由Dr.Tabach发明的生物信息学方法也在药物研究中起着非常重要的作用，它将能够 确定现有治疗药物的新的适应症，从而减少给市场带来新药物的时间和费用，促进对罕见疾 病治疗的发展！应用生物信息学开展新药研究已成为生物信息学研究的重要方向之一，也是 生物信息学用途最广价值最高的应用领域。不仅可加快药物研究进展，提高药物研究水平； 同时也可以直接获得新药信息，对新药的发现带来了革命性的变革，其成果不仅对相关基础 科学有巨大的推动作用，而且对健康医疗产业、生物医药产业等领域产生了巨大影响，也为 全球的经济发展提供了强大的动力。 新型网络工具——家族性遗传病和癌症的个性化防治 此外，Dr.Tabach开始作为哈佛大学研究员与世界各地研究人员和临床医生展开合作，继续 深入研究，通过比较来自多个生物机体的遗传进化分布和预测生物功能及给定基因的临床意 义，在识别与遗传疾病、癌症等有关基因方面起到一定作用。例如，一个已知的突变基因— —BRCA1基因，可增加罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。该基因开始得到人们的关注是在2013 年，安吉丽娜朱莉被查出她遗传了母亲的危险突变基因 （其母亲56岁那年死于癌症），于是 她决定接受预防性双侧乳腺癌切除术，并在两年之后再次接受了双侧卵巢输卵管切除术，以 降低患癌风险，防患于未然。 其实在大多数情况下，包括乳腺癌基因和其他基因转移性疾病，相对应的致病基因身份大多 尚