120301_医学遗传学研究的策略与方法_wangying.pdfVIP

医学遗传学研究的策略与方法 王 颖 市场部经理 上海天昊生物科技有限公司 医学遗传学： 应用遗传学的理论与方法研究遗传因 素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治 疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的 遗传学分支学科。 包括疾病基因组学、肿瘤基因组学、 表观遗传学、药物基因组学等分支。 遗传性疾病：是指因受精卵中的遗传物质 （染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的 遗传信息异常所引起的子代的性状异常。 分类： • 单基因遗传病 • 多基因遗传病 • 染色体畸变遗传病 • 线粒体病  单基因遗传病：是由于基因组内的一个基因突 变而引起的遗传性疾病，又可分成4种： ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病， 如多指（趾），享廷顿舞蹈病。 如白化病，先天聋哑等。 1 2 1 2 3 9 4 5 13 6 7 8 3 4 8 5 6 12 7 10 11 12 14 15 9 10 11 13 14 15 16 17 18 19 ③X染色体显性遗传病， ④X染色体隐性遗传病， 如遗传性慢性肝炎等。 如血友病、色盲等。 1 2 1 2 3 4 5 9 6 7 8 3 4 8 5 11 6 7 10 11 12 13 9 10 12 14 15 13 • 多基因遗传病：由多个微效基因累加共同作用， 同时受到外界环境相互作用的结果。 关键词：易感性 、遗传异质性 1.多基因遗传病：常见疾病（代谢综合症、心血管疾病、 皮肤病、自身免疫病等）；多基因数量性状（临床生 化指标、骨密度、血压等）。 2. 肿瘤易感性：不同肿瘤发病的遗传易感性。 3. 药物个体差异：药物的有效性、副作用、安全性的 个体差异的遗传机制研究。 研究基本策略 • 连锁分析家系 • 关联研究人群 • 连锁分析和关联研究的原理和假说基本上是相似， 两者均以相邻近的DNA变异共分离为基础。 • 连锁分析是通过鉴定经多代传递仍完整的单倍型 为基础的，检测在一个家系中