实时荧光定量PCR检测NPM1基因突变及表达方法学构建与临床应用.pdfVIP

·中文论著摘要· 实时荧光定量PCR检测NPM基因突变及表达的方法 学构建与临床应用 背景与目的 急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)是一组在临床及遗传学上均高 度异质性的疾病，细胞遗传学和分子遗传学是影响AML患者预后最重要的独立 因素。常规染色体检查中50％60％的成人原发AML患者的治疗前骨髓中可检出 和inv(16)／t(16；16)等，与之对应的融合基因成为国际上公认监测微小残留病灶 (minimalresidual 上呈现为核型J下常，属中等预后组，这群在AML预后分组中所占比例最大的患 者预后变异较大，是否真的不存在遗传学异常，还是常规的检测手段不能发现问 题，寻找有助于进行核型正常AML患者预后分级的分子标志成为当今国际上的研 胞质的蛋白质，通过与肿瘤抑制因子ARF相互作用，参与P53活性和细胞周期的 调节，保持基因组的稳定。近年来发现，除M3外大约46％--62％核型正常的AML 中存在核磷酸蛋白NPMl基因第12号外显子的突变及其蛋白的胞浆移位，提示 NPMl突变在急性髓系白血病的发生、诊断及疗效监测等方面具有重要意义。本 研究以初诊患者作为研究对象，构建应用实时荧光定量PCR技术定量检测N