携带β-地中海贫血基因的骨髓增生异常综合征转化为急性髓系白血病M6 1例报告和文献复习.pdfVIP

·226· China Blood 中国小儿血液与肿瘤杂志2010年10月第15卷第5期JPediatrCancer，October2010，Vol15。No．5 5．Kovaes transmission， JA，CillVJ，M鹤hniS，et丑1．NewimigIl协into 9．王雪莲，李华军，安春丽．肺孢子菌肺炎的病原学诊断及其临床 0f treatment eariniiPneumonia． 特征分析．中国人兽共患病杂志。2005，2l：633-634． dia乎函8，anddrug lheumocystis JAMA．200l，286：2450-2460． 10．李原，王菊香，钱江潮．等．恶性肿瘤合并卡氏肺囊虫肺炎的诊 6．张莉，壬彬，张大伟．血液系统恶性肿瘤合并卡氏肺囊虫肺炎4 断与治疗．临床儿科杂志，2006，24：295-296． 例临床分析．中国实用儿科杂志，2009，24：491-492． 11．孔令春，索罗门．获得性免疫缺陷综合征并卡氏肺囊虫肺炎16 7．何礼贤．肺孢子菌肺炎的诊断与治疗．中华结核和呼吸杂志， 例．实用儿科临床杂志，2006，21：1034-1035． 2007．30：802-803． 12．贾万英，乔丽津，李静岩，等．CT检查在儿童白血病合并卡氏肺 8．冯道营．儿童急性自血病并卡氏肺囊虫肺炎13例临床分析．中 囊虫肺炎诊断中的价值．中国实用儿科杂志，2005。20：691．692． 国d,JL血液，2004，9：226-227． 携带p一地中海贫血基因的骨髓增生异常综合征转化为 急性髓系白血病M61例报告和文献复习 代建红韩玉兰 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造5．8％，早幼粒细胞1％，中幼粒细胞2％，杆状核粒 血干细胞的获得性克隆性疾病，其特征性病理生理 细胞2％，分叶核粒细胞17％，淋巴细胞78％，PLT 改变是克隆性造血干／祖细胞发育异常和无效造血， 呈散在分布。全量血红蛋白电泳：HbF6．6％(正常 其基本临床特征是外周血细胞减少和红系、粒系、巨 值0—2％)，HbA24．6％(正常值2．2—3．7％)。 核细胞系一系或多系形态学异常，由于遗传不稳定 B一地中海贫血基因分析：检测到27／28位点B·地中 因而高风险向急性髓系白血病(AML)转化…。我海贫血基因突变(杂合子)；血清铁蛋白(SF)： 院依照WHO于2003年制定的儿童MDS最低诊断 561 U／L；肝肾功 ng／ml；L-乳酸脱氢酶(LDH—L)703 标准诊断了1例MDS息儿，现报告如下。 C4)结果均正常。彩色多普勒超声检查：肝肿大，右 临床资料 肋下约5．0cm；脾肿大，左肋下约5．0cm。 患儿男，8岁，因面色苍白半年余，自服“健脾 骨髓染色体核型检测：47，XY，+8[4]／48， 生血颗粒”无效，于2009年10月18日到我院就诊， XY。+8。+2l[8]／46，XY[4]。 以“贫血原因待查”收．人血液科。查体：体温 骨髓细胞学检查：骨髓增生明显活跃，粒：红= ni／ll 37．50C，体重20kg，身高117om，血压102／64 Hg 0．14：1，原始粒细胞占3％，早幼粒细胞占2％