ChediakHigashi综合征的诊治探讨：一例报道并文献复习.pdfVIP

32­ 罕少疾病杂志 2015年4月 第22卷 第 2 期 总第109期 ·胸部疾病· Chediak-Higashi综合征的诊治探讨：一例报道并文献复习 1.深圳市儿童医院呼吸科 （广东 深圳 518026） 2.深圳市儿童医院血液肿瘤科 （广东 深圳 518026） 3.深圳市第六人民医院儿科 （广东 深圳 518052） 4.深圳市儿童医院检验科 （广东 深圳 518026） 1 2 2 2 3 4 陈杰华 李长钢 石红松 刘四喜 王 姝 徐 刚 目的 方法 【摘要】 探讨Chediak-Higashi综合征“加速期”的诊断与治疗。 报道1例Chediak-Higashi综合征并结合检索国 内文献，采集病例资料，依据不同治疗方案或预后分组比较临床指标。结果 获得34篇文献，共计52例病例。男： 女比例1.17:1；25%患者有家族史；25.8%患者父母近亲结婚。92.3%患者因发热就诊，多有反复感染病史，97.9% 皮肤或毛发色素异常；78.8%淋巴结增大，86.5%脾脏增大，86.5%肝脏增大。64.2%患者血常规两系以上异常。所 有病例血涂片或骨髓检查可见白细胞胞浆内巨大包涵体。化疗组与未化疗组比较，治疗好转率(100% vs 50%，P =0.005)。治疗无效/死亡组与好转组比较，年龄(岁)(1.42±1.30 vs 3.61±1.81 P=0.0016)，脾脏(cm)(6.1±3.4 vs 3.5±2.1，P=0.02)，肝脏(cm)(4.3±2.4 vs 3.0±1.4，P=0.097)，血常规两系降低比例(66.7% vs 55.6%， P=0.58)。结论 大部分CHS患者表现为反复发热，肝、脾、淋巴结肿大，血常规两系以上异常，不足以判断“加速 期”。发病年龄可作为化疗的参考指征，婴儿期发病者死亡率高，化疗有利于控制病情。 【关键词】Chediak-Higashi综合征；加速期；化疗；儿童 【中图分类号】R179 【文献标识码】A DOI:10.3969/j.issn.1009-3257.2015.02.007 Diagnosis and Treatment of Chediak-Higashi Syndrome: A Case Report and Literature Review 1 2 2 CHEN Jie-hua , LI Chang-gang , SHI Hong-song ,et al., 1 Department of Respiratory Disease; 2 Hematology, 4Clinical Laboratory, Shenzhen Children’s Hospital, 518026; 3Department of pediatric, Shenzhen Sixth Peoples Hospital, 518052 [Abstract] Objective To investigate the diagnosis and treatment of Chediak-Higashi syndrome(CHS) in accelerated phase. Methods Report a case and search the case reports of Chediak-Higashi syndrome in domestic literature, and collect the clinical datas for statistical analysis. Results 34 articles, a total of 52 cases were recruited. Male: female ratio of 1.17:1; Twenty five percent patients had family history; in 25.8% con