CNTNAP2基因与汉族儿童孤独症的病例对照研究.pdfVIP

《中国医学创新》第 12 卷 第 3 期（总第 321 期）2015 年 1月　　论　　著 Lunzhu CNTNAP2基因与汉族儿童孤独症的病例 对照研究* ① ② ② 李小平 　郭辉 　夏昆 【 摘 要 】　 目 的： 　　 探 讨 CNTNAP2 基 因 的 3 个 单 核 苷 酸 多 态 性（SNPs） 位 点 rrs7794745、 r与汉族儿童孤独症之间的相关性。 方法：应用聚合酶链式反应 - 限制性片段长度多态性（PCR- RFLP）方法对汉族儿童孤独症患者及对照的 rrs7794745、r位点进行的基因分型，对所获 分型数据进行病例对照关联分析。结果：孤独症病例和对照的 CNTNAP2 基因的 3 个 SNPs 的基因型频率分布均 未偏离哈德温伯格平衡（P0.05）；CNTNAP2 基因的 rrs7794745、r位点的基因型频率和 结论： 单体型频率在病例与对照间比较差异无统计学意义（P0.05）。 CNTNAP2 基因的 rrs7794745、 r位点的单核苷酸多态性及其单体型与儿童孤独症不相关。 【关键词】 　　 　孤独症；　CNTNAP2 基因；　PCR-RFLP；　病例对照研究 　　A Case-control Study on the CNTNAP2 Gene in Association with Autism in Chinese Han Children/LI Xiao- ping，GUO Hui，XIA Kun.//Medical Innovation of China，2015，12（03）：001-003 　　【Abstract】　Objective：To investigate the relationship between the r rs7794745， rSNPs of the CNTNAP2 gene and autism in Han Chinese.Method：The r rs7794745， rSNPs of CNTNAP2 was genotyped by PCR-RFLP in individuals with autism and normal subjects. An association study was performed used the data of genotyping.Result：The frequencies of the genotypes r rs7794745， rSNPs were in Hardy-Weinberg equilibrium （HWE） （P0.05）.There were no significant differences in allele frequency and haplotypes frequencies distribution of the CNTNAP2 gene between the autisms group and normal control group （P0.05）. Conclusion：The SNPs r rs7794745， rof CNTNAP2 gene were not association with autism in Han Chinese. 　　【Key words】　Autism；　CNTNAP2 gene；　Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism；　Case-control study ’ 　　First-author s address：The First Affiliated Hospital of University of South China，Hengyang 421001， China 　　do