染色体9q34.11微缺失可能致一患儿脑瘫.pdfVIP

·725· ±堡匡堂鎏焦兰鲞查!!!!生!!旦箜!!鲞笙!塑里!!呈!坚鲤鱼：211：里：：!翌!!：!!!!：∑!!：i!：型!：! ·论著· 染色体9q34．11微缺失可能致一患儿脑瘫 李海波△ 陈瑛△ 李琼 刘敏娟 毛君 宋丹 李红 【摘要】 目的探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因。方法 对患 儿及核心家系成员进行常规遗传咨询，抽取外周血进行染色体G显带核型分析，应用微阵列比较基因组杂 交(array-comparativegenomichybridization，aCGH)技术进行全基因组拷贝数分析．并采用多重连接依赖 probe 探针扩增(multiplexligationdependentamplification，MLPA)对aCGH的结果进行验证，经数据库比 对和文献分析以明确异常区域的病理意义。结果该患儿G显带核型分析未见染色体异常，26种遗传代 谢病检测均未见明显异常。aCGH检测发现染色体9q34．11区存在2．11Mb的缺失，该区域包含 SPTANl、TORlA等近50个基因，其功能与智力低下、早期婴儿痉挛、癫痫性脑病、髓鞘形成不良、肌张力 Mb微缺失可能为该疑 失常等相关。MLPA验证结果与aCGH一致。结论染色体9q34．11区域约2．1l 似脑瘫患儿的主要致病原因。MLPA、aCGH等技术联合应用有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据。 【关键词】脑性瘫痪； 核型分析； 微阵列比较基因组杂交； 多重连接依赖探针扩增 Amicrodeletionofchromosome cause cerebral Haibo△，Chen 9q34．11may suspectedpalsy’Li Yin96，Li Dan，Li (Center andGenetics，The Jun，Song Hong． forReproduction Qiong，LiuMinjuan，Mao Suzhou Medical 226001，P．R．China) A{{tliatedHospitalofNanjing University，Suzhou，Jiangsu △LiHaiboandChen contributedtothiswork Ying equally author：Li CorrespondingHong，Email：hongliszivf@163．corn the withmentalretardation To causeforachild and [Abstract]Objectiveidentifygenetic dyskinesia． MethodsAftertheroutine forthechildandthecore members，Conventional geneticcounseling family blood with andtandemmass were tofindthe applied peripheralkaryotypingG-banding spectrometry common