DNA甲基转移酶(DNMTs)SNP位点与肿瘤发病风险的相关性研究进展.pdf

国匿遗筐堂盘查2塑生12旦!』旦筮≥!鲞箜垒翅丛』鱼堕堕：!§，墅§：!丛：≥!：塑!：垒 ·479· ·综述· DNA甲基转移酶(DNMTs)SNP位点与 肿瘤发病风险的相关性研究进展 张淑红樊红朱金玲 吕学诜王奕 罗佳滨 nucleotide 【摘要】单核苷酸多态性(single polymorphism，SNP)作为第三代遗传标记，分布广泛、数 目多且相对稳定地存在于人类染色体上，在肿瘤发病相关性的研究方面日益受到重视。阐明其意义将 有助于肿瘤易感人群的确定、发病风险的评估及早期诊断等。DNA甲基化作用是机体发育过程中重要 的表遗传修饰，由一组DNA甲基转移酶(DNAmethyltansferases，DNMTs)介导，肿瘤细胞中表现为基因 组整体水平的低甲基化和某些基因启动子区CpG岛的高甲基化等，同时DNMTs也存在异常表达的现 象。DNMTs的3个家族DNMTI、DNMT2、DNMT3在甲基化过程中发挥重要的作用。而SNP可使酶功能 存在个体差异，从而使得个体对环境致癌物的反应存在个体差异，对肿瘤的反应也存在差异。此文综述 了DNMTs SNP位点与肿瘤发病风险相关性研究进展。 【关键词】单核苷酸多态性；DNA甲基转移酶；肿瘤 TheAdvancementbetweenDNA andtheTumorRiskZHANGShu· MethyltransferasePolymorphism Xue-shen，WANG hong’，FANHong，ZHU．『讥-ling，LO n，LUO肋-bin．(’DepartmentofB／o／ogy，J／am珊i Un／vers／ty，Jiamusi154007。China) Correspondingauthor：LUO肋一bin．E-mail：luojiabin8518@163．corn nucleotide inhuman and isre- 【Abstract】Singlepolymorphism(SNP)existsgenomewidelystably，it asthethird markerandis intumor researcharea．It toe． recognizedrelativity 乎Ⅱded genetic increasingly helps ofdiseases．DNA DNA valuatethe and mediated isa susceptibilitydiagnosis methylationby methyltransferases tumorcellshaveboth in and majorepigeneticmechanism．Many hypomethylationglobalgenomepromoterhy- of islandsinindividual reviewstheresearchadvancementbetween permethylationCpG gene．Thepresentpaper risk． DNA SNPsandthetumor methyltransferase 【Keywords】SNP；DNMTs；Tumour 在第18届国际抗癌症联盟大会上，世界卫生组 学研究从简单的单基因疾病转向复杂的多基因疾病 织发表的一项研究报告表明，今后20年新患者人数 (如骨质疏松症、糖尿病、心血管疾病、精神性紊乱、 各种肿瘤等)及药物基因组学的研究旧J。鉴于此，