糖原累积病Ⅱ型Pompe病17例临床特点和转归.pdfVIP

主堡』L整盘查垫12笙§旦箜墅鲞墓§搁￡丛!』幽!望：』M塑2Q12：!吐塾：盟生§ ·415· ．遗传代谢疾病研究． 糖原累积病Ⅱ 病)17例 型(Pompe 临床特点和转归 张寒冰张为民仇佳晶孟岩邱正庆 【摘要】 目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)患者的临床表现及疾病转归的特点。 方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话 随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，4例为婴儿型，生后2—6个月 发病，均有肌酶升高和心脏受累，伴或不伴呼吸肌受累。4例均未进行治疗。其余13例为晚发型，发 病年龄2～22岁，均有肌酶升高。其中1l例以肌肉无力起病，2例表现为呼吸肌受累，2例表现为脊 柱侧弯，1例表现为肌酶高伴肝功能异常。除3例曾接受呼吸机辅助治疗外，其余10例未接受相关 治疗。全部患者Ot—l，4一葡萄糖苷酶活性数值均低于正常人10％以下；14例行病理肌活检检测，9例 提示糖原累积病Ⅱ型；1