苯丙酮尿症王强生.pptVIP

为常染色体隐性遗传病 我国发病率1/11000 生化基础：肝脏苯丙氨酸代谢途径酶缺陷导致苯丙氨 酸代谢障碍　 苯丙氨酸是人体八种必须氨基酸之一。正常儿童每日需要苯丙氨酸摄入量为200~500mg，其中1/3合成蛋白质，2/3在肝脏代谢转化为酪氨酸。 经典型PKU：占95%~99%，出生时可无任何临床表现，通常3~6个月初现症状。重症患儿生后一周可出现症状，如吸吮差，自主运动减少等； 非经典型PKU：占1%~5%，神经系统症状出现早且更为严重；重度6-PTS缺乏症早产率较高，出生体重较低； 未经治疗PKU患者所生子女 中枢神经系统症状：小头、智力低下，表情呆滞、语言发育落后、行为异常、多动，1/4可有癫痫发作，肌痉挛，少数肌张力增高或腱反射亢进； 　外貌：毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，蓝眼珠，湿疹，尿液汗液散发鼠尿臭味； 　发病率：占PKU 1%~5% 　神经系统症状：出现早且更为严重，智力严重低下，四肢肌张力增高或减低，手足徐动，震颤，角弓反张，顽固性惊厥发作； 　余症状同经典型PKU。 小头畸形、智力低下、 生长落后、心脏畸形 PKU典型症状出现后，诊断并不困难，但为时已晚，因一旦出现症状，常表示脑已有不可逆的损害，失去治疗时机。故应强调症状前诊断，即宫内或新生儿期确诊，及时治疗。 A: Guthrie细菌抑制试验（半定量测定）